Wilson Hastalığı


Fatmanur KAYA - Yıldız Teknik Üniversitesi, Biyomühendislik

Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon, bakırın safra yolu ile atılımının bozulmasına bağlı karaciğer, kornea ve beyin gibi birçok organda birikmesi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.


Wilson hastalığı olan bireylerde ATP7B genindeki mutasyon sonucu ATP7B proteini bu fonksiyonları yapamaz. Bakır hepatositlerde birikir. Karaciğerden aşırı bakır kaçağı olunca idrardaki bakır miktarı da dramatik olarak artar. Serumda düzeyi yükselen bakır dokulara çökerek klinik belirti ve bulgulara yol açar.


Hastalığın sıklığı 1/5000 ile 1/30000 arasında değişmektedir. Wilson hastalığı mutasyonunun toplumdaki taşıyıcı sıklığı 1/90 oranındadır. Ancak ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda bu oranın daha fazla olacağı unutulmamalıdır. Adını bu durumu ilk olarak 1912 yılında açıklayan Amerikalı nörolog Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan almıştır.


Samuel Alexander Kinnier Wilson

Akut ve kronik karaciğer hastalığının tüm formları hepatik, hemolitik, nörolojik ve psikiyatrik hastalıkları içerir.


Karaciğerde bakır birikimleri akut, kronik ve ilerleyici hepatit ve siroza yol açabildiği gibi başka bulgulara da neden olabilmektedir: sarılık, bitkinlik, karın ağrısı, bulantı, asit oluşumu.


Beyin tutulumu olan hastalarda oluşan diğer fiziksel belirtiler: sertleşmiş yüz kasları, anormal göz hareketleri, yürüme, konuşma ve yutma zorluğu.


Hastalar ayrıca depresyon, paranoya, saplantılı davranışlar, saldırganlık gibi davranışsal değişimler yaşayabilir.


Kayser-Fleischer halkaları

Hastalığın tanısı göz muayenesi ile yapılabilir. Karaciğer hastalığı olanların yaklaşık %50’si ve beyin tutulumu olanların %90’ında göz muayenesinde Kayser-Fleischer halkaları, başka bir deyişle gözde kornea çevresinde altın veya yeşilimsi-kahverengi halka şeklinde dizilmiş bakır birikintileri görülebilir.

Diğer tanı yöntemleri ise; kan testleri, karaciğer biyopsisi, 24 saat idrar toplama testi, manyetik rezonans görüntüleme (MRG), bilgisayarlı tomografi (BT) taramasıdır.


Eğer Wilson hastalığı tanısı erken konur ve tedavi edilirse hastalar normal bir yaşam beklentisine sahiptirler. Tedavi yapılmayan hastalar nörolojik semptomları başladıktan 2-5 yıl içinde kaybedilirler.


Wilson hastalığında tedavinin ana hedefi vücutta fazla miktarda bulunan bakırın atılması veya emiliminin azaltılması ilkesine dayanır. Bakır içeriği yüksek olan çikolata, fındık, ceviz, mantar, sakatat ve kabuklu deniz ürünleri gibi besinler diyetten çıkarılmalıdır.


Çinko bağırsaklardan bakır emilimini azaltmak amacıyla kullanılır. Bakıra etkisi dolaylı yolla olmaktadır. Çinko, etkisini bakırın bağırsak epitel hücrelerinde bağlanıp daha sonra gaita ile atılımını sağlayan metallothion sentezini arttırarak gösterir. Çinko kullanımının en büyük avantajı belirgin yan etkisinin olmaması ve uzun dönemde güvenilir şekilde kullanılabilmesidir.


Penisilaminin yapısı


Trientinin yapısı

Ayrıca tedavide kelat kompleksleri oluşturan ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar bakır ile kelat bileşikleri oluşturarak bakırı kandan ayırır. Suda çözünebilen kompleksler idrar yoluyla böbrekler üzerinden vücuttan atılır. Kelat oluşturan bu ilaçlar D-penisilamin ve trientindir. Penisilaminin işitme bozuklukları, deri reaksiyonları, ateş, böbrek hasarı, Sistemik Lupus Eritematozus gibi yan etkileri bulunmaktadır. Ayrıca penisilamin kullanan hastaların vitamin B6 desteği alması önerilmektedir.






Kaynakçalar

  1. ‘Wilson Hastalığı’ Figen Hanağası, Haşmet A. Hanağası İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

  2. https://www.wilsonsdisease.org/Erişim: 23.01.2020

  3. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease Erişim: 23.01.2020


83 görüntüleme

Türkiye'nin Tek Popüler Genetik Bilim Dergisi

Bezelye Dergi ISSN: 2587-0173

Bizi Takip Et
  • Beyaz Facebook Simge
  • Beyaz Instagram Simge
  • White Twitter Icon
  • Icon-gmail
  • kisspng-white-logo-brand-pattern-three-d
  • images
  • medium
  • Dergilik
  • YouTube

© 2019 by Bezelye Dergi