Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
Kemal YILMAZ - İzmir Bakırçay Üniversitesi, Lisansüstü Eğitim Enstitüsü Hemşirelik Esasları Bilim Dalı Yüksek Lisans Öğrencisi, Ege Üniversitesi Hastanesi Acil Tıp Hemşiresi
Psikanalizin kurucusu Sigmund Freud’un hocalığını yapmış Fransız nörolog Jean Martin Charcot tarafından 19.yy ortalarında tanımlanmaya başlanan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ortalama beş yıl gibi bir sağkalım süreciyle seyir gösteren aktif ilerleyiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Ölüm ile sonlanan, motor nöronlarda dejenerasyon ile karakterize görülen kortikal motor hücreler olan Betz ve pramidal hücrelerde ve kortikospinal trakt hücrelerinde aksonal kayıplarla ciddi kas güçsüzlüğüyle kendini gösteren bir hastalıktır. Amyotrofik Lateral Skleroz’un temelinde olan etiyolojik faktörlerin neler olduğu kesin olarak bilinmemesine rağmen patogenezinde birçok etmenin rol aldığı görülmektedir. En önemli faktörün genetik olduğu ve bunu takip eden oksidatif stres bozukluğu, mitokondriyal disfonksiyonların etkili olduğu ve RNA bozukluklarıyla nöroinflamasyonun patogonezinde yer aldığı görülür. Ayrıca hücrelerdeki organeller arası nörotransmitter iletimdeki aksaklık ya da eksikliğin metabolik nedenlerle ortaya çıktığı düşünülmektedir[1,2].
Genetik olarak DNA, RNA, protein ve hücresel transportlarda görevli 19 farklı genin fenotip ve genetik olarak heterojen bir şekilde karşımıza çıkan total Amyotrofik Lateral Skleroz tanılarından yaklaşık olarak %10’nun ailesel genetik genlerle anne karnında fetüste aktarıldığı bilinmektedir. Genetik kodlarla aktarılıp kalıtım gösteren en belirgin gen mutasyonun SOD-1 mutasyonu ile ilişkisi vardır. Bebeğe aktarılan bu mutasyonla hücresel boyutta vücutta SOD-1 proteini ile hücrede toksik süperoksit radikallerinin, Hidrojen peroksit ve oksijene dönüşümü katalize eden metalloenzimdir. Böylelikle SOD-1 mutasyonu hücrenin antioksidan üretim etkisini ortadan kaldırarak Amyotrofik Lateral Sklerozun görülmesine neden olduğu tahmin edilmektedir. Bundan dolayı motor nöronlardaki işlevlerin bozukluğu hastalığın en belirgin özelliği olan kas güçsüzlüğünü ortaya çıkarır[1,3,4].
Amyotrofik Lateral Skleroz tanılı hastaların çevresel, fiziksel ya da mesleki yaşam biçimlerinin risk faktörleri arasında herhangi bir ilişki kurulamamıştır. Ancak beslenme bozukluğuyla alınabilecek yüksek miktarda glutamat, alüminyum, demir, manganez, çinko gibi elementlerin ALS’nin patogenezinde etkili olduğu düşünülmektedir. Ayrıca fiziksel çalışma koşullarının ağırlığı, manyetik alanda fazla bulunma, sigara kullanımı, çevresel toksik maddelere aşırı maruziyette risk faktörleri arasında düşükte olsa gösterilebilir[5].
Amyotrofik Lateral Sklerozun hastadan hastaya değişiklik göstermesine rağmen belli başlı klinik belirtileri bulunmaktadır. Bunlar, konuşma bozukluğuna bağlı iletişim eksikliği, kas güçsüzlüğüne bağlı öz bakımı yerine getirememe, derin ven trombozu, aşırı uyku hali, enerji sarfiyatı olmamasına rağmen yorgunluk halsizlik, eklem ağrıları, kendi kendine yetememenin ortaya çıkardığı anksiyete ve depresyon, kas atrofilerine bağlı solunum sıkıntısı ve disfajilerdir. Hastalığın klinik olarak ilerleyen evrelerinde bireyin yaşam aktivitelerindeki kısıtlılıklar ve bir başka kişiye yaşamını sürdürmek için bağımlı hale gelmesi görülür. Bu bağımlılıklar hasta bireyde ve ailesinde ciddi bakım yüklerini ortaya çıkarır. Ortaya çıkan bu bakım yüklerinin ailede ve kişide ekonomik, sosyal ve kültürel olumsuz etkileri görülür. Burada doğru bakımın sağlanması, danışmanlık hizmetinin verilmesi, immobil hastalarda görülme riski yüksek olan basınç yarası takip ve tedavisinde hemşirenin yükümlülükleri bulunur. Yeterli danışmanlık hizmeti ve doğru bakımla hasta bireyin yaşam kalitesinin arttırılması, güvenliğinin ve bağımsızlığının desteklenmesi, fiziksel ve psikososyal yönden desteklerinin arttırılması büyük bir öneme haizdir. Bu durumda hastaların evde bakım hizmetleri aracılığıyla takibinin düzeni ve bütüncül bakımı gerçekleştirilmelidir[6-8].
Referanslar
Marangoz A.D, Erdoğan Ç. Pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Pamukkale Tıp Dergisi 2020;13(2):477-484
Kaya A, Özcan F. Communication with the patiens of Amyotrophic Lateral Sclerosis and current technology. Jour Turk Fam Phy 2017; 08 (2):43-48.
Byrne S, Walsh C, Lynech C, Bede P. Rate of familial amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. Journal Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Jun;82(6):623-7.
Boillee S, Cleveland DW. Revisiting oxidative damage in ALS: microglia, Nox, and mutant SOD1. J Clin Invest. 2008;118:474-478.
Alankaya N. Amiyotrofik lateral skleroz ve hemşirelik yönetimi. Anadolu Hemşirelik ve Sağlık Bilimleri Dergisi, 2012; 15: 2
Kılıç G, Çıtak E. A, Ökdem F. Ş. Amyotrofik Lateral Skleroz Tanılı Bir Hastanın Henderson Hemşirelik Modeli’ne Göre Değerlendirilmesi: Olgu Sunumu. SBÜ Hemşirelik Dergisi. 2019, 1(3), 229-238.
Ünal Ş. B, Genç B, Kaplan S, Özkan B. Gordon’un Fonksiyonel Sağlık Örüntüleri Modeline Göre Amiyotrofik Lateral Sklerozda Hemşirelik Bakımı: Bir olgu sunumu. Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi, 1(1), 2018, 69-76
Toğal T, Aydoğan M.S, Karahan K, Şener A, Uçar M, Ersoy M.Ö. Amyotrofik Lateral Skleroz Olgularında Yoğun Bakım Tedavisi. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2009, 16 (2) 131-133.