Cam Kemik Hastalığı
Fatmanur KAYA – Yıldız Teknik Üniversitesi Biyomühendislik
Cam kemik Hastalığı diğer adıyla “Osteogenez imperfekta”, kusurlu kemik oluşumuna sebep olan genetik bir hastalıktır. Bu rahatsızlığı olan kişilerde, genellikle hafif bir travma veya belirgin bir nedeni olmadan kolayca kırılan kemikler vardır. Çoklu kırıklar yaygındır ve ciddi vakalarda doğumdan önce bile ortaya çıkabilir. Yaklaşık 6-7/100.000 sıklıkta görülür.
Vücudumuzun iskeletini oluşturan kemik dokusu basitçe protein ve minerallerden oluşan bir dokudur. Kemiğin yapısındaki kollajen adı verilen proteinler kemiğin esnekliğini, kalsiyum ve fosfor mineralleri ise sertliğini sağlar. Osteogenezis imperfekta hastalığında kemik dokusundaki temel protein olan kollajenin yapımında genetik bir mutasyon nedeniyle kemik dokusu yapımında düzensizlik olur. Oluşan kemik dokusu dayanıksız, zayıf ve kırılgandır. Bu hastalığın ağırlık derecesine göre ilk olarak 1979 yılında Sillence ve arkadaşları tarafından 4 farklı tip şeklinde sınıflandırılmıştır.
(1),İskelet dışı klinik özellikler boy kısalığı, mavi-gri sklera, dentinogenezis imperfekta (2), işitme kaybı (3), deri elastisitesinde artış ve eklem hipermobilitesidir. osteogenezis imperfekta’nın tüm tiplerinde bulunan kemik frajilitesinin şiddeti tip I < tip IV-V-VI-VII < tip III< tip II şeklinde sıralanabilir.
Tip I de dahil olmak üzere, daha hafif osteogenez imperfekta formları, çocukluk ve ergenlik döneminde sıklıkla küçük travmalardan kaynaklanan kemik kırıkları ile karakterize edilir. Kırıklar erişkinlikte daha az görülür. Durumun hafif formları olan insanlarda göz bebeği tipik olarak mavi veya gri bir renk tonuna sahiptir. Yetişkinlikte işitme kaybı gelişebilir.
Peki Osteogenezis imperfekta neden olur?
COL1A1, COL1A2, CRTAP ve P3H1 genlerindeki mutasyonlar osteogenez imperfekta’ya neden olur.
COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar, tüm osteogenezis imperfekta vakalarının yüzde 90’ından fazlasından sorumludur. Bu genler, tip I kollajeni monte etmek için kullanılan proteinlerin yapımında talimatlar sağlar. Bu tip kolajen kemik, cilt ve diğer bağ dokularında en bol bulunan proteindir. Vücuda yapı ve güç sağlar.
CRTAP ve P3H1 genlerindeki mutasyonlar nadir, sıklıkla ağır osteogenezis imperfekta vakalarından sorumludur. CRTAP mutasyonlarının neden olduğu durumlar genellikle tip VII olarak sınıflandırılır; P3H1 mutasyonları koşulun altında kaldığında , VIII tipi olarak sınıflandırılır. Bu genlerden üretilen proteinler, kolajeni olgun formuna dönüştürmek için birlikte çalışır. Her iki gendeki mutasyonlar, kollajen moleküllerinin normal katlanmasını, montajını ve salgılanmasını bozar. Bu kusurlar bağ dokularını zayıflatır ve ciddi kemik anormalliklerine ve gelişim sorunlarına yol açar.
Osteogenez imperfekta belirtileri nelerdir?
Bilinen bir neden olmadan veya çok küçük travma nedeniyle kırılan kemikler
Kemik ağrısı
Kemik deformitesi ( skolyoz veya bowlingler gibi )
Daha kısa bir boy
Solunum problemleri
Skolyoz (omurga eğriliği)
Kırılgan dişler (dentinogenesis imperfecta denir)
Mavi, mor veya gri bir renk tonu olan sklera (göz bebeği)
Ciltte sık tekrar eden morarmalar
Üçgen yüz şekli
Erişkinlikte işitme kaybı
Gevşek eklemler
Cam kemik hastalığı tedavi edilebilir mi?
Tanı klinik muayene, kan ve idrar tetkikleri, kemik grafileri ve kemik yoğunluk ölçümleri ile konulur. Genetik analizler ile hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda bilgi edinilebilir.
Osteogenezis imperfektalı hastalarda genellikle daha bebek anne karnında iken teşhis konulabilmektedir. Anne karnında teşhis konulan bebeklerin doğumlarının mutlaka sezaryenle yaptırılması son derece önemlidir. Çünkü bu bebeklerin normal doğum sırasında annenin doğum kanalından geçerken maruz kalacakları basınç sonucu ciddi kırıklar meydana gelebilir.
Cam kemik hastalığının tedavisi medikal, fizik tedavi ve ortopedik cerrahi eşliğinde multidisipliner bir çalışmayla yürütülmektedir. Son yıllarda tedavi yönteminde önemli ilerlemeler meydana gelmiştir. Bu hastalıkta damardan veya ağızdan kemik yıkımını önleyici tedaviler başarı ile kullanılmaktadır. Bu tedaviler ile hastalardaki kemik kırıklarının sıklığı azaltılabilmekte, kalıcı iskelet deformitelerinin oluşması önlenebilmekte veya azaltılabilmektedir. Ancak bu tedaviye mümkün olduğunca erken yaşta başlanması gerekmektedir. Çocukta tekrarlayan kırıkların yol açtığı şekil bozuklukları oluşmadan tedavi başlanır ise tedavinin başarı şansı yükselmektedir. Bazı kırıklarda ortopedik cerrahi girişimler yapılabilmektedir. Ayrıca hastalar fizik tedavi ve rehabilitasyon ile de desteklenmelidir.
Kaynakçalar
1- ‘Cam kemik hastalığı ‘ Erişim adresi : http://www.camkemikhastaligidernegi.org/ 20.02.2020
2- Zeliha HEKİMSOY Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları BD, Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Manisa, 2009