Diyabet


Musa Çelik- Acıbadem Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik


Genel Bilgi


Diyabetes mellitus (Diyabetes: Yunanca: idrara geçen ve Latince mellis = tatlı ya da bal)sıklıkla diyabet, genellikle kalıtımsal ve çevresel etkenlerin birleşimi ile oluşan ve kanda glikoz seviyesinin aşırı derecede yükselmesiyle (hiperglisemi) sonuçlanan metabolik bir bozukluktur.[1] Vücutta kan şekerinin düzenlenmesi pek çok sayıda kimyasal madde ve hormonun (insülin) karmaşık etkileşimi sonucunda sağlanır. Şeker metabolizmasının düzenlenmesinde rol oynayan hormonlardan en önemlisi pankreasın beta hücrelerinden salgılanan insülin hormonudur. Diyabet ya insülin salgılanmasındaki yetersizlik ya da insülinin etkisindeki veya insülin yanıtındaki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan yüksek kan şekerinin yol açtığı birkaç grup hastalığı tanımlamak için kullanılan ortak bir terimdir.[2]


Diyabet Tipleri


Genel olarak Tip 1, Tip 2 ve Gestasyonel (Gebeliğe bağlı) diyabet olmak üzere 3 tip diyabet tipi vardır. Bunların dışında da farklı diyabet tipleri vardır.


Tip 1 Diyabet


Tip 1 diyabet, anormal derecede yüksek kan şekeri miktarı ile karakterize bir hastalıktır. Bu diyabet tipinde, pankreasta beta hücreleri adı verilen özel hücreler insülin üretmeyi durdurur. İnsülin, enerji üretmek için kandan hücrelere ne kadar glikozun (bir tür şeker) geçtiğini kontrol eder. İnsülin eksikliği, enerji üretmek için glikoz kullanamamaya veya kandaki şeker miktarını kontrol edememeye neden olur.


Tip 1 diyabet her yaşta ortaya çıkabilir; ancak, genellikle ergenlik çağında başlayan, erken yetişkinlik döneminde gelişir. Hastalığın ilk belirti ve semptomları yüksek kan şekeri nedeniyle oluşur ve sık idrara çıkma (poliüri), aşırı susuzluk (polidipsi), yorgunluk, bulanık görme, karıncalanma, ellerde-ayaklarda his kaybı ve kilo kaybı olabilir. Kan şekeri insülin replasman (değiştirme) tedavisi ile iyi kontrol edilmezse, bu semptomlar hastalığın seyri sırasında tekrar edebilir. Yanlış kontrol aynı zamanda kan şekeri seviyelerinin çok düşük olmasına (hipoglisemi) neden olabilir. Bu, vücut hareketleri veya beslenme eksikliği gibi vücudun ihtiyaçları değiştiğinde ortaya çıkabilir. Hipoglisemi baş ağrısı, baş dönmesi, açlık, sarsıntı, terleme, halsizlik ve ajitasyona (aşırı aktivite) neden olabilir.


Kontrol edilmeyen tip 1 diyabet, diyabetik ketoasidoz adı verilen hayatı tehdit edici bir komplikasyona yol açabilir. İnsülin olmadan, hücreler glikoz içeremez. Hücrelerde glikoz eksikliğinde, karaciğeri kana daha fazla glikoz aktarmak için hücrelere saldırır ve kan şekeri aşırı derecede yükselebilir. Kandaki glikozu enerji üretmek için kullanamayan hücreler, bunun yerine yağı kullanarak cevap verir. Enerji elde etmek için yağların parçalanması, tip 1 diyabetli kişilerde toksik seviyelere neden olan ve diyabetik ketoasidoz ile sonuçlanan ketonlar adı verilen atık ürünler üretir. Etkilenen bireyler hızla nefes almaya başlayabilir; nefeste meyveli bir koku gelişir; ve bulantı, kusma, yüz kızarması, mide ağrısı ve ağız kuruluğu (xerostomia) yaşanır. Ağır vakalarda diyabetik ketoasidoz komaya ve ölüme neden olabilir.


Yıllar geçtikçe diyabet kontrol altında tutulmazsa, diyabetle ilişkili kronik yüksek kan şekeri, kan damarlarına ve sinirlere zarar verebilir ve bu da birçok organ ve dokuyu etkileyen komplikasyonlara neden olabilir. Gözün arka bölümünde yer alan ışığa duyarlı doku olan retina hasar görebilir (diyabetik retinopati), görme kaybına ve sonunda körlüğe neden olabilir. Böbrek hasarı (diyabetik nefropati) de oluşabilir ve böbrek yetmezliğine ve son dönem böbrek hastalığına yol açabilir. Ağır vakalarda, hasar amputasyona (vücudun çıkıntı biçimindeki herhangi bir organının, özellikle de kol ve bacakların tamamen ya da kısmen cerrahi yöntemlerle kesilip alınması) neden olabilir. Tip 1 diyabet hastaları ayrıca kalp krizi, felç ve idrar ve cinsel fonksiyon sorunları açısından da risk altındadır.[3]


Tip 2 Diyabet


Tip 2 diyabet, anormal derecede yüksek kan şekeri miktarı ile karakterize bir hastalıktır. En sık rastlanan diyabet tipidir. Bu diyabet formunda vücut, insülini uygun şekilde kullanmayı ve insülin üretmeyi durdurur. Kan şekeri seviyeleri yüksek olduğunda (örneğin bir yemekten sonra), pankreas fazla glikozu hücrelere taşımak için insülin salgılar ve bu da kandaki glikoz miktarını azaltır.


Tip 2 diyabet gelişen çoğu insan insülin direncine sahiptir. İnsülin direnci arttıkça, kan şekeri seviyesini normal aralıkta tutmak için gittikçe daha fazla insüline ihtiyaç duyulmaktadır. Artan ihtiyaca ayak uydurabilmek için pankreastaki insülin üreten hücreler (beta hücreler olarak adlandırılır) daha büyük miktarda insülin yapar. Zamanla, beta hücreleri kan şekeri değişikliklerine daha az tepki verir ve vücudun kan şekeri seviyesini etkili bir şekilde düşürmesini engelleyen bir probleme (yeterli İnsülin üretilememesi) neden olur. Çoğu insanda yetersiz egzersiz ve aşırı kilo alımına bağlı olarak yaşlandıkça insülin direnci gelişir, bu da tip 2 diyabet geliştirme olasılığını büyük ölçüde arttırır.


Tip 2 diyabet her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en sık orta yaşta veya sonrasında başlar. Belirtiler ve semptomlar yıllar içinde yavaşça gelişir. Sık idrara çıkma (poliüri), aşırı susama (polidipsi), yorgunluk, bulanık görme, ellerde ve ayaklarda karıncalanma veya his kaybı (diyabetik nöropati), iyileşmeyen yaralar ve kilo kaybı dahildir. Kan şekeri düzeyleri ilaçla veya diyetle kontrol altına alınmazsa, tip 2 diyabet kalp hastalığı, felç dahil olmak üzere uzun süre kalıcı (kronik) sağlık sorunlarına neden olabilir; sinir hasarı; ve böbreklere, gözlere ve vücudun diğer bölümlerine zarar verir.[4]


Gestasyonel Diyabet (Gebelik Diyabeti)


Gebelik diyabeti, hamilelik sırasında anormal derecede yüksek kan şekeri seviyeleri ile karakterize bir hastalıktır. Etkilenen kadınlar hamilelikten önce diyabet görmezler ve bu kadınların çoğu bebek doğduktan sonra diyabet belirtisi gösterir ancak bu durum geçici olabilir. Hastalığın sonraki gebeliklerde yüzde 30 ila 70 oranında tekrarlama olasılığı vardır. Ek olarak, gebelik diyabeti teşhisi bulunan kadınların yaklaşık yarısı, hamileliklerinden birkaç yıl sonra tip 2 diyabet olarak bilinen başka bir diyabet şekli geliştirir.


Gebelik diyabeti sıklıkla gebeliğin ikinci üç ayında görülür. Etkilenen kadınların çoğunda semptom yoktur ve hastalık, doğum kliniklerinde rutin taramalar yoluyla teşhis edilir. Gestasyonel diyabet tedavi edilmezse gebeliğe bağlı yüksek tansiyon görülme olasılığını (preeklampsi) ve bebeğin erken (erken) doğum riskini artırır.


Gebelik diyabeti olan annelerin bebekleri, doğum sırasında komplikasyonlara neden olabilir (makrozomi). Anneleri gebelik diyabeti olan bebeklerin doğumdan kısa bir süre sonra tehlikeli derecede düşük kan şekeri seviyeleri görülmesi daha olasıdır. Yaşamın ilerleyen yıllarında bu bireylerde obezite, kalp hastalığı ve tip 2 diyabet gelişme riski bulunmaktadır.[5]


Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler


Tip 1 Diyabet


Tip 1 diyabetin nedenleri bilinmemekle birlikte, birkaç risk faktörü tanımlanmıştır. Tip 1 diyabet geliştirme riski, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ve HLA-DRB1 genlerinin bazı varyantları ile artar. Bu genler, bağışıklık sisteminde kritik bir rol oynayan proteinlerin yapılması gerekli genetik bilgiyi içerir. HLA-DQA1, HLA-DQB1 ve HLA-DRB1 genleri, insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi olarak adlandırılan bir gen ailesine aittir. HLA kompleksi, bağışıklık sisteminin vücudun kendi proteinlerini virüs ve bakteri gibi yabancı istilacıların ürettiği proteinlerden ayırt etmesine yardımcı olur.


Tip 1 diyabet genellikle otoimmün bir hastalık olarak kabul edilir. Otoimmün bozukluklar, bağışıklık sistemi vücudun kendi dokularına ve organlarına saldırdığında meydana gelir. Tip 1 diyabetli kişilerde bağışıklık sistemi, pankreastaki insülin üreten beta hücrelerine zarar verir. Bu hücrelerin zarar görmesi insülin üretimini bozar ve tip 1 diyabetin belirti ve semptomlarına yol açar.

HLA-DQA1, HLA-DQB1 ve HLA-DRB1 dahil HLA genleri birçok varyasyona sahiptir ve bireyler haplotip olarak adlandırılan bu varyasyonların belirli bir kombinasyonuna sahiptir. Bazı HLA haplotiplerinde, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ve HLA-DRB1 gen varyasyonlarının belirli kombinasyonları ile tip 1 diyabet geliştirme riski daha yüksektir. Bu haplotipler beta hücrelerine yanlış immün yanıt riskini arttırır. Bununla birlikte, bu varyantlar genel popülasyonda da bulunur ve gen varyantlarına sahip kişilerin sadece yüzde 5'i tip 1 diyabet geliştirir. HLA varyasyonları, durum için genetik riskin yaklaşık yüzde 40'ını oluşturur. Diğer HLA varyasyonları hastalığa karşı koruyucu gibi görünmektedir. Çevresel faktörler ve diğer genlerdeki varyasyonların da diyabetin gelişimini etkilediği düşünülmektedir.[3]


Tip 2 Diyabet


Tip 2 diyabetin nedenleri karmaşıktır. Çalışmalar tip 2 diyabet geliştirme riski ile ilişkili en az 150 DNA varyasyonu tanımlamıştır. Bu değişikliklerin çoğu yaygındır ve hem diyabeti olanlarda hem de olmayanlarda görülür. Her insanda riski arttıran ve azaltan değişiklikler vardır. Bir kişinin hastalığı geliştirme olasılığını belirlemeye yardımcı olan bu değişikliklerin birleşimidir.


Tip 2 diyabet ile ilişkili genetik varyasyonların çoğunun, gen aktivitesinin (ekspresyon) miktarını, zamanlamasını ve yerini hafifçe değiştirerek hareket ettiği düşünülmektedir. Ekspresyondaki bu değişiklikler, pankreasta beta hücrelerinin gelişimini ve fonksiyonunu, insülin salınımını ve işlenmesini ve hücrelerin insülinin etkilerine duyarlılığı dahil olmak üzere tip 2 diyabetle ilişkili genleri etkiler. Bununla birlikte, tip 2 diyabet ile ilişkili varyasyonların çoğu için, hastalık riskine etkileme mekanizmaları bilinmemektedir.


Hastalığa yatkın olan sağlık koşulları arasında aşırı kilo veya obezite, insülin direnci, prediyabet (diyabet için kesime ulaşamayan normalden yüksek kan şekeri seviyeleri) ve gebelik sırasında ortaya çıkan gebelik diyabeti adı verilen bir diyabet vardır. Sigara içmek, zayıf beslenme ve fiziksel hareketsizlik gibi yaşam tarzı faktörleri de tip 2 diyabet riskini arttırmaktadır.[4]

Gestasyonel Diyabet


Gebelik diyabetinin nedenleri karmaşıktır. Genetik, sağlık ve yaşam tarzı faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır.


Gebeliğin normal bir parçası olarak kadınlar, insülin direnci olarak bilinen insülinin etkilerine yanıt verme konusunda daha az yetenek geliştirir. Bu işlem, gelişen fetüse enerji sağlamak için yeterli glikozun olmasını sağlar. İnsülin direnci arttıkça, kan şekeri seviyesini normal aralıkta tutmak için gittikçe daha fazla insüline ihtiyaç duyulmaktadır. Sonuç olarak, pankreastaki insülin üreten hücreler daha büyük miktarlarda insülin üretir. Bu hücreler genellikle vücudun insülin talebine ayak uydurabilir ve bu nedenle çoğu hamile kadın gebelik diyabeti geliştirmez. Fakat bazı kadınlarda, pankreas beta hücreleri kan şekeri seviyelerini normal aralıkta tutacak kadar insülin üretimini artıramamaktadır. Sonuç, gebelik diyabetini karakterize eden kan şekeri seviyelerinde meydana gelen (hiperglisemi) bir artıştır.


Birkaç gende görülen yaygın varyasyonlar (polimorfizmler), gestasyonel diyabet geliştirme riski ile ilişkilendirilmiştir. Bu farklılıklar gebelik diyabeti olanlarda ve olmayanlarda bulunabilir. Bir kadının hastalığı geliştirme olasılığını belirlemeye yardımcı olan bu değişikliklerin birleşimidir. Gebelik diyabetinin genetiği hakkında çok az şey bilinmesine rağmen, çalışmalar bu diyabet formuyla ilişkili genlerin tip 2 diyabet ile ilişkili olanlarla ilişkili olduğunu göstermektedir. Bu genler, pankreastaki insülin üreten beta hücrelerinin gelişiminde veya fonksiyonunda ve insülin direncinde rol oynar.

Risk faktörleri arasında gebelik öncesi diyabetten etkilenen önceki bir hamileliği, ilerleyen yaşta hamilelik (özellikle 35 yaşın üzerinde) bulunur. Hastalığa yatkın olan diğer sağlık koşulları arasında aşırı kilo veya obezite, polikistikover sendromu (PKOS) adı verilen hormonal bir dengesizlik ve prediyabet yer alır. Gestasyonel diyabet için risk faktörlerinin çoğu, tip 2 diyabet geliştirme riskini artıran faktörlerle aynıdır.[5]


Kalıtım Paterni/Deseni


Tip 1 diyabet gelişimine yatkınlık kalıtsal olarak nesilden nesile aktarılır, ancak kalıtım deseni (paterni) bilinmemektedir.[3]


Tip 2 diyabetin belirgin bir kalıtım şekli yoktur, bununla birlikte, etkilenen birçok kişi, bir ebeveyn veya kardeş gibi, en az bir yakın aile üyesinde hastalık bulunur. Tip 2 diyabet geliştirme riski, hastalığa sahip aile üyelerinin sayısı arttıkça artar. Artan risk kısmen paylaşılan genetik faktörlerden kaynaklanıyor olabilir.[4]


Gebeliğe bağlı diyabet, belirgin bir kalıtım deseni olmayan karmaşık bir hastalıktır. Bununla birlikte, etkilenen birçok birey, bu hastalık ya da başka bir diyabet hastalığı(en yaygın olarak tip 2 diyabet) bulunan ebeveyn veya kardeş gibi en az bir yakın aile üyesine sahiptir.[5]


Hastalığın Görülme Sıklığı (Epidemiyolojisi)


Diyabet dünya üzerinde en yaygın görülen hastalıklardan biridir. Her 100 erişkinden yaklaşık 9’u (%8,8) diyabetli, 100 erişkinden yaklaşık 7’si (%6,7) bozulmuş glikoz toleransı, diyabetli erişkinlerin yaklaşık yarısı hastalığın farkında değil, doğan her 7 bebekten 1’i gestasyonel diyabetten etkilenmekte, küresel bazda sağlık harcamalarının %12’si diyabet için kullanılmaktadır. En sık rastlanan tip ise Tip 2 diyabet türüdür.


Tablo1: Diyabet değerleri oranları

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler


Tip 1 diyabetin ve çoğu tip 2 diyabet vakasının teşhisi, hastaların aşırı miktarda idrara çıkma ve aşırı susamanın yanında çoğunlukla kilo kaybetmeye başlamaktan şikayet etmeleri sonucunda konur. Bu belirtiler gün geçtikçe şiddetlenir. Yeni diyabet teşhisi konmuş hastaların yaklaşık %25’i, diyabet teşhisi konulduğunda diyabetik ketoasidoz da gelişmiştir. Diyabetin öteki tiplerinin teşhisi ise farklı yollarla yapılır. Sıradan bir sağlık taraması sırasında, başka bir tıbbi test sırasında kan şekerinin yüksek bulunması ve görme bozukluklarının ya da açıklanamayan yorgunluk hissinin ortaya çıkması bunlara örnek olarak verilebilir. Diyabet teşhisi çoğunlukla, hastanın diyabetin sebep olduğu bazı bozukluklardan yakınması ile yapılır. Bunlara örnek olarak, kalp krizi, inme, nöropati, yaraların iyileşmesinin gecikmesi ya da ayak yaraları, çeşitli görme bozuklukları, çeşitli mantar enfeksiyonları ya da aşırı kilolu ve hipoglisemili çocuk dünyaya getirmek sayılabilir.


Diyabet tekrarlayan ya da kalıcı hiperglisemi ile karakterizedir. Teşhisi aşağıdaki ölçütlere göre yapılır;

· Açlık plazma glukoz seviyesinin 126 mg/dL (7,0 mmol/l) ya da daha yüksek olması,

· Oral glukoz tolerans testi (OGTT) sırasında ağızdan 75 g’lıkglukoz yüklemesini takip eden iki saat sonunda plazma glukozunun 200 mg/dL (11,1 mmol/l) ya da üzerinde olması

· Hastanın hiperglisemi belirtileri göstermesi ve rastgele ölçülen plazma glukoz seviyesinin 200 mg/dL (11,1 mmol/l) ya da üzerinde olması

· A1C ≥ % 6,5 (Glikosile edilmiş hemoglobin testi, 2-3 aylık ortalama glikoz miktarını ölçer)


Alınacak herhangi bir pozitif sonuç, eğer ortada belirgin bir hiperglisemi yoksa, yukarıda sayılan testlerden birinin başka bir gün tekrar yapılmasıyla doğrulanmalıdır. Pek çok doktor hem ölçülmesinin kolay olması hem de yaklaşık iki saat kadar süren oral glukoztorans testiyle karşılaştırıldığında çok kısa sürece sonuç verdiği için sadece açlık kan şekerini ölçmeyi tercih eder. Şu an yürürlükte olan diyabet tanımına göre açlık kan şekeri değerinin iki kere 126 mg/dL (7,0 mmol/l) değerinden yüksek olması tip 2 diyabet için teşhis konulmasını gerektirir.


Şekil 2: Glikoz tolerans testi[11]

Açlık kan şekeri değeri 100 ile 125 mg/dL (6,1 ile 7,0 mmol/l) arasında olan hastalardaki durum “bozulmuş açlık glukozu” olarak tanımlanır. Ağızdan 75 g glukoz yüklemesini takip eden 2 saatin sonunda kan şekeri değerleri 200 mg/dL’yi geçmeyen ancak 140 mg/dL ya da üzerinde bir değere sahip olan hastaların ise “glukoz toleranslarının bozulduğu” kabul edilir. Bozulmuş açlık glukozu ve bozulmuş glukoz toleransı “gizli şeker” olarak da isimlendirilmektedir. Bu iki “prediyabetik” (diyabet öncesi) durumun ikisi de ama özellikle bozuk glukoztoleransı, hem diyabet oluşumu hem de çeşitli kardiyovasküler hastalıkların oluşması için ana risk faktörüdür.[6]

Diyabet kronik bir hastalıktır ve kesin bir tedavisi yoktur ve hem uzun vadede hem de kısa süre içerisinde ortaya çıkabilecek diyabete bağlı sorunlar için gereken tıbbi önem verilmelidir. Kan şekeri seviyesinin hem kısa hem de uzun süre içerisinde kabul edilebilir sınırlarda tutulabilmesi için hasta eğitiminin, diyet desteğinin, yeterli egzersizin ve hastanın kendi kan şekerini kontrol etmesinin olağanüstü önemi vardır. Hastalığın dikkatlice kontrol edilmesi uzun sürede ortaya çıkan komplikasyon riskinin azaltılması için gereklidir. Bu hedefe teorik olarak, diyet, egzersiz ve zayıflama (tip 2 diyabet), çeşitli antidiyabetik ilaçlar (sadece tip 2 diyabet) ve insülin tedavilerinin kombinasyonları ile ulaşılabilir. Buna ek olarak, diyabete eşlik eden yüksek kardiyovasküler hastalık riskini azaltmak için, diyabetli hastaların egzersiz yapmak, az sigara tüketmek ya da daha iyisi hiç sigara kullanmamak, uygun besinlerle beslenmek, diyabetli hastalar için yapılmış özel çoraplar ve ayakkabılar kullanmak ve eğer gerekliyse kan basıncını düşürmek için çeşitli ilaçlar kullanmak gibi, hayat tarzlarında yapacakları değişiklikler ile kan basıncı ve kolesterol seviyelerini kontrol altında tutmaları zorunludur.[7]


Tip 1 diyabet için tedavi yaklaşımı insülin pompası kullanmaktır. Bir tedavi yöntemi olmayan ama hastaların kendi kan glukoz seviyelerini ölçmelerine ve onlara uyguladıkları tedavinin etkinliği hakkında fikir sahibi olmalarına olanak sağlayan kan glukoz ölçüm cihazları da tedavinin bir parçası olarak değerlendirilebilir. Bu aletleri kullanmak için hastaların bir neşter yardımıyla genellikle parmaklarından alacakları bir damla kan ölçüm için yeterli olmaktadır.



Resim 1,2,3: İnsülin Kalemi ile insülin enjeksiyonu, İnsülin pompası ve infüzyon seti, Parmak ucundan alınan kan ile glukoz ölçümü 8.9.10


Hastalıkla İlişkili Genler


Hastalık ile ilişkili NCBI verilerinde 9 tane gen bulunmaktadır.[14] Bunlar;


1. ADIPOQ


· Resmi Sembol: ADIPOQ ve Adı: adiponektin, C1Q ve [Homo sapiens (human)] içeren kollajen alanı

· Diğer Takma Adlar: ACDC, ACRP30, ADIPQTL1, ADPN, APM-1, APM1, GBP28

· Diğer Tanımlamalar: adiponektin; 30 kDa adiposit tamamlayıcıyla ilgili protein; adiposit komplemanına bağlı 30 kDa proteini; adipoz en bol gen transkript 1 proteini; adipoz spesifik kolajen benzeri faktör; jelatin bağlayıcı protein 28

· Kromozom: 3; Yer:

· Ek Açıklama: Kromozom 3 NC_000003.12 (186842674..186858463)

· MIM: 605441

· Kimlik: 9370

2. CDKAL1


· Resmi Sembol: CDKAL1 ve Adı: CDK5 düzenleyici alt birim ilişkili 1 protein 1 ile [Homo sapiens (insan)]

· Diğer Tanımlamalar: treonilkarbamoiladenosin tRNA metiltiyoteraz; tRNA-t (6) A37 metiltiyotransferaz

· Kromozom: 6; Yer: 6

· Ek Açıklama: Kromozom 6 NC_000006.12 (20534457..21232404)

· MIM: 611259

· ID: 54901


3. HHEX


· Resmi Sembol: HHEX ve Adı: hematopoetik olarak ifade edilen homeobox [Homo sapiens (human)]

· Diğer Takma Adlar: HEX, HMPH, HOX11L-PEN, PRH, PRHX

· Diğer Tanımlamalar: Hematopoetik olarak eksprese edilmiş homeobox proteini HHEX; homeobox proteini HEX; homeobox proteini PRH; homeobox, hematopoetik olarak ifade edilir; prolin bakımından zengin homeodomain içeren transkripsiyon faktörü

· Kromozom: 10; Yer: 10q23.33

· Ek Açıklama: Kromozom 10 NC_000010.11 (92689924..92695651)

· MIM: 604420

· Kimlik: 3087

4. IDE


· Resmi Sembol: IDE ve Adı: insülin düşürücü enzim [Homo sapiens (human)]

· Diğer Takma Adlar: INSULYSIN

· Diğer Tanımlamalar: insülin düşürücü enzim; Abeta-düşürücü proteaz; insülin proteazı; insulinase

· Kromozom: 10; Yer: 10q23.33

· Ek Açıklama: Kromozom 10 NC_000010.11 (92451684..92574095, tamamlayıcı)

· MIM: 146680

· Kimlik: 3416


5. IL12B


· Resmi Sembol: IL12B ve Adı: interlökin 12B [Homo sapiens (insan)]

· Diğer Takma Adlar: CLMF, CLMF2, IL-12B, IMD28, IMD29, NKSF, NKSF2

· Diğer Tanımlamalar: interlökin-12 alt ünite beta; CLMF p40; IL-12 alt birimi p40; IL12, alt birim p40; NK hücre uyarıcı faktör zinciri 2; sitotoksik lenfosit olgunlaşma faktörü 40 kDa alt birimi; interlökin 12, p40; interlökin 12B (doğal öldürücü hücre uyarıcı faktör 2, sitotoksik lenfosit olgunlaşma faktörü 2, p40); interlökin-12 beta zinciri; doğal öldürücü hücre uyarıcı faktör, 40 kD alt birim

· Kromozom: 5; Yer:

· Ek Açıklama: Kromozom 5 NC_000005.10 (159314783..159330473, tamamlayıcı)

· MIM: 161561

· Kimlik: 3593


6. MTNR1B


· Resmi Sembol: MTNR1B ve Adı: melatonin reseptörü 1B [Homo sapiens (human)]

· Diğer Takma Adlar: FGQTL2, MEL-1B-R, MT2

· Diğer Tanımlamalar: melatonin reseptörü tip 1B; mel1b reseptörü; melatonin reseptörü 1B varyantı b; melatonin reseptörü MEL1B

· Kromozom: 11; Yer:

· Ek Açıklama: Kromozom 11 NC_000011.10 (92969623..92986241)

· MIM: 600804

· Kimlik: 4544


7. PDX1


· Resmi Sembol: PDX1 ve Adı: pankreas ve oniki parmak bağırsağı homeobox 1 [Homo sapiens (insan)]

· Diğer Takma Adlar: GSF, IDX-1, IPF1, IUF1, MODY4, PAGEN1, PDX-1, STF-1

· Diğer Tanımlamalar: pankreas / duodenum homeobox proteini 1; IPF-1; IUF-1; glukoza duyarlı faktör; insülin destekleyici faktör 1, homeodomain transkripsiyon faktörü; insülin giriş faktörü 1; adacık / duodenum homeobox-1; pankreas-duodenal homeobox faktörü 1; somatostatin transkripsiyon faktörü 1; somatostatin işlem yapan faktör 1

· Kromozom: 13; Yer: 13

· Ek Açıklama: Kromozom 13 NC_000013.11 (27919982..27926314)

· MIM: 600733

· ID: 3651


8. SLC30A8


· Resmi Sembol: SLC30A8 ve Adı: çözünen taşıyıcı aile 30 üye 8 [Homo sapiens (insan)]

· Diğer Takma Adlar: ZNT8, ZnT-8

· Diğer Tanımlamalar: çinko taşıyıcı 8; çözünen taşıyıcı aile 30 (çinko taşıyıcı), üye 8; çinko taşıyıcı ZnT-8

· Kromozom: 8; Yer:

· Ek Açıklama: Kromozom 8 NC_000008.11 (116950273..117176714)

· MIM: 611145

· Kimlik: 169026


9. FABP4


· Resmi Sembol: FABP4 ve Adı: yağ asidi bağlayıcı protein 4 [Homo sapiens (human)]

· Diğer Takma Adlar: A-FABP, AFABP, ALBP, HEL-S-104, aP2

· Diğer Tanımlamalar: yağ asidi bağlayıcı protein, adiposit; adiposit yağ asidi bağlayıcı protein; adiposit lipit bağlayıcı protein; adiposit tipi yağ asidi bağlayıcı protein; epididim salgılayıcı proteini Li 104; yağ asidi bağlayıcı protein 4, adiposit

· Kromozom: 8; Yer:

· Ek Açıklama: Kromozom 8 NC_000008.11 (81478497..81483238, tamamlayıcı)

· MIM: 600434

· Kimlik: 2167


Hastalığın Diğer İsimleri


Bu 3 tip diyabet hastalığının farklı adlandırılışları da vardır.3,4,5


Tip 1 Diyabet;


· otoimmün diyabet

· diabetes mellitus tip 1

· diabetes mellitus, insüline bağımlı

· IDDM

· insüline bağımlı diabetes mellitus

· JOD

· genç diyabet

· çocuk başlangıçlı diyabet

· genç başlangıçlı diabetes mellitus

· T1D'nin

· tip 1 diabetes mellitus


Tip 2 Diyabet;


· yetişkin başlangıçlı diyabet

· AODM

· diabetes mellitus, tip 2

· diabetes mellitus, tip II

· insüline bağımlı olmayan diyabet

· NIDDM

· T2D

· tip 2 diyabetes mellitus


Gestasyonel Diyabet;


· Gebelikte ortaya çıkan diabetes mellitus

· diyabet, gebeliğe bağlı

· GDM

· gebelik diyabeti





Kaynakça:

  1. L M Tierney, S J McPhee, M A Papadakis (2002). CurrentmedicalDiagnosis&Treatment. International edition. New York: LangeMedicalBooks/McGraw-Hill. ss. 1203–1215. ISBN 0-07-137688-7.

  2. Rother, KI (2007). "Diyabetes Treatment — BridgingtheDivide". N Engl J Med. 356 (15), s. 1499–1501. doi:10.1056/NEJMp078030. PMID 17429082.

  3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/type-1diabetes#genes

  4. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/type-2-diabetes#genes

  5. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gestational-diabetes#genes

  6. Santaguida PL, Balion C, Hunt D, Morrison K, Gerstein H, Raina P, Booker L, Yazdi H. "Diagnosis,Prognosis, andTreatment of ImpairedGlucoseToleranceandImpairedFastingGlucose". Summary of Evidence Report/TechnologyAssessment, No. 128. Agencyfor Healthcare ResearchandQuality.

  7. Adler, A.I.; Stratton, I. M.; Neil, H.A.; ve diğerleri. (2000). "Association of systolicbloodpressurewithmacrovascularandmicrovascularcomplications of type 2 diyabetes (UKPDS 36): prospectiveobservationalstudy". BMJ. 321(7258), s.412–419.doi:10.1136/bmj.321.7258.412. ISSN 0959-8146. PMID 10938049.

  8. http://diabeticliving.com.tr/saglik/yeni-insulin-enjeksiyon-infuzyon-onerileri.html,Erişim tarihi: 2019-06-13.

  9. https://www.diyabetimben.com/turkiyedeki-insulin-pompalari-ve-sgk-odemeleri/,Erişim tarihi: 2019-06-13.

  10. https://www.ntv.com.tr/saglik/diyabette-seker-olcumu-icin-parmak-delmeye-son,Y0aXMRh050yCXgw8Wzn1Hg , Erişim tarihi: 2019-06-13

  11. https://www.doktorasistan.com/seker-diyabet-hastaligi-teshisi-ve-tedavisi.html,Erişim tarihi: 2019-06-13.

  12. http://www.tdhd.org/pdf/VERİLERLE%20DÜNYADA%20VE%20TÜRKİYEDE%20DİYABET.pdf, Erişim tarihi: 2019-06-13.

  13. https://www.worlddiabetesday.org/resources/logo.html , Erişim tarihi: 2019-06-13.

  14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/?term=diabete , Erişim tarihi: 2019-06-13.

0 görüntüleme

Türkiye'nin Tek Popüler Genetik Bilim Dergisi

Bezelye Dergi ISSN: 2587-0173

Bizi Takip Et
  • Beyaz Facebook Simge
  • Beyaz Instagram Simge
  • White Twitter Icon
  • Icon-gmail
  • kisspng-white-logo-brand-pattern-three-d
  • images
  • medium
  • Dergilik
  • YouTube

© 2019 by Bezelye Dergi