Genetik Danışmanlık
Ayça İrgit - Moleküler Biyoloji ve Genetik, Fen - Edebiyat Fakültesi, İstanbul Teknik Üniversitesi
Genetik danışmanlık; bir genetik danışman rehberliğinde birey veya ailenin genetik bir bozukluğun ortaya çıkmasını veya tekrarlamasını değerlendiren, hastalığın tıbbi gerekçeleri ve kalıtımın rolü ile test sonuçlarının değerlendirilmesi konusunda aydınlatıcı, tedavi seçenekleri ve danışanın durumuna yönelik en uygun adımların atılmasında rehberlik yapılan bir iletişim sürecidir. Genetik danışmanlık süresince danışana ve ailesine gerekli tıbbi bilgi sağlanmasının yanı sıra danışanların ve ailelerinin sosyal ve psikolojik durumu da göz önünde bulundurulması gereken önemli faktörler arasında bulunmaktadır[1].
Genetik danışmanlık, kalıtsal bir hastalığın araştırılmasında aile öykülerinin incelenmesi ve test sonuçlarının mahiyeti açısından danışanın yanı sıra diğer aile bireylerini de etkileyebilen bir süreçtir. Genetik danışmanlık, yapılan testler ve tanı doğrultusunda danışanın yaşam tarzını değiştirebilmesi veya hamileliğini sonlandırması gibi danışanın hayatını derinden etkileyebilecek kararlar almasıyla sonuçlanabilmesi açısından da önem taşımaktadır. Genetik danışmanlık bireyin başvurusu üzerine başlaması yönü ile reaktif, hizmetin genetik danışman rehberliğinde sağlanması yönü ile de aktif bir süreç olarak değerlendirilmektedir[1].
Genetik danışmanlık sürecini gerekli kılan durumlardan bazıları:
- Akraba evlilikleri,
- Anne yaşının (maternal) 35 ve üstü olması,
- Baba yaşının (paternal) 40 yaş ve üzeri olması,
- Tekrarlayan düşüklerin görülmesi,
- Gebelik sırasında bir teratojene veya teratojen riski olan bir ajana maruz kalınması,
- Bir veya daha fazla doğum kusuru,
- Maternal serum taramalarının ve ultrason bulgularında anormallikler saptanması,
- Hamilelik sürecinde ışın ya da ilaç tedavisi uygulanması,
-Alkol-uyuşturucu kullanımı ile hamilelikte viral enfeksiyon geçirilmesi,
- Ultrasonda Nukal şeffaflık (kalınlık) olması,
-Genetik faktörlerle ilişkili olduğu bilinen kişisel veya aile öyküsüne dayalı gebelik komplikasyonları,
- Genetik bir bozukluğa bağlı olabilecek ilerlemiş kas zayıflığı,
- Genetik olarak tespit edilen önemli işitme veya görme kaybı,
- Kromozomal ya da tek gen bozukluğuna bağlı genetik sendrom şüphesi veya tespiti,
- Genetik faktörlerle ilişkili kardiyovasküler problemlerin,
- Genetik faktörlerle ilişkili olduğu bilinen görme kaybı,
- Özellikle genç yaştaki yakın bir akrabada, ani ve açıklanamayan ölüm vakası görülmesi,
- Şizofreni, depresyon, bipolar bozukluk gibi akıl hastalıkları,
- Ailede güçlü kanser olması,
- Aşırı kanama veya aşırı pıhtılaşma ile ilişkili hematolojik durum,
- Fetalanomalinin tespiti,
- Anormal yenidoğan tarama testi sonucu,
- Büyüme geriliği, şeklinde sıralanabilir[1][2].
Danışmanlık sürecinin başında, danışan bireyin detaylı bir aile öyküsü istenir ve en az üç nesli kapsayan bir aile ağacı çizilerek hem birey hem de diğer aile bireyleri olası riskler bakımından değerlendirilir. Böylece, genetik danışmanlık sürecinin danışan ile birlikte diğer aile bireylerini de kapsayan özelliği ortaya çıkmış olur. Bu süreç, danışanın ve aile bireylerini muayene edilerek gerek görüldüğü durumlarda kromozom analizi, DNA analizi ve genetik dışı enzim testleri gibi detaylı incelemeler yapmak üzere birtakım genetik ve biyokimyasal testlerin istenmesi takip etmektedir[1][3]. Genetik testler, kalıtsal hastalıkların veya risk faktörlerinin bireyden ve/ veya aile bireylerinden alınan DNA, RNA veya kromozom örneklerinin incelenerek rapor edilmesini kapsamaktadır. Genetik testlerin uygulanma amaçlarından bazıları; embriyonun hastalık açısından taranması ve, varsa, kalıtsal hastalıkların tespiti, bireyin hastalığa neden olacak bir gene sahip olma ve bu genin kalıtım durumunun belirlenmesi, erişkinlerde genetik hastalıkların semptomlarının tespiti, hastalık semptomları olan bireylere tanı koymak, tanı konmuş bireylerde kullanılacak uygun ilacın uygun tipi ve dozunu belirlemek olarak sıralanabilir[4]. Genetik test sonuçları doğrultusunda tanı konulması ve tanıya yönelik hastaya en uygun tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi ise genetik danışmanlık sürecinin son basamağını oluşturmaktadır[1].
Türkiye’de otozomal resesif hastalıkların görülme oranı yüksek olmakla birlikte, otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığının daha da artmasına yol açan akraba evlilikleri de ülkemizde yaygın olarak görülmektedir. Bu bağlamda, özellikle otozomal resesif hastalıkların takibinde genetik testler ve genetik tanı uygulamaları kritik olup genetik danışmanlık hizmeti ülkemiz popülasyonu için önemli ve öncelikli bir yerde olmalıdır[1].
Referanslar:
Kaplan, Ü., & Arda, B. (2017). Genetik Danışmanlık ve Biyoetik. Türkiye Klinikleri Tıp Etiği-Hukuku Tarihi Dergisi, 25(2), 57-71.
Akşit, M. A., & Başaran, N. Genetik Danışmanlık. Türk Dünyası Uygulama ve Araştırma Merkezi Yenidoğan Dergisi, 4(1), 94-171.
Durmaz, M. B., Durmaz, A. A., Özkınay, F., & Çoğulu, Ö. (2011). Genetik Danışmanlık ve Önemi. Cumhuriyet Tıp Dergisi (Elektronik), 33(2), 259-265.
Genç, A., Konca, E., & Rzayeva, Z. Çocuklarda Genetik Danışma