Genetik Geçişli Hastalıklar-1: Diyabet
Seda KOCA – Beslenme ve Diyet Uzmanı/Diyetisyen
Diabetes Mellitus yani diyabet hastalığı; kontrol altında tutulmazsa erken yaşta engelliliğe ve ölümlere yol açan, sık görülen, yaşam kalitesini olumsuz yönde etkileyen önemli bir halk sağlığı sorunudur ve yaşam boyu izlem ve tedavi gerektirir.
Diyabet, kan glukozunun (kan şekerinin) yükselmesi ve alınan besinlerin metabolizmasındaki anormallikler ile karakterize olan kompleks bir hastalıktır. İşin biyokimyasına bakacak olursak; vücutta enerji için gerekli olan ve fazlaca alınan besin maddelerinin depolanmasını sağlayan pankreasın B-hücrelerinden salgılanan insülinin, diyabetli bireylerde üretilememesi ya da vücudun insüline cevap verememesi söz konusu olmaktadır. İnsülin hormonunda oluşan bu dengesizlik sebebi ile kan glukozunun yüksek seyretmesi, diyabetlilerde kısa ve uzun süreli hastalığa bağlı belirtiler ortaya çıkarmaktadır.
Diyabet hastalığının belirtileri arasında aşırı susama, çok sık idrara çıkma, iştah artışı, yorgunluk, sık acıkma, halsizlik, bulanık görme, geç iyileşen yaralar, ayaklarda karıncalanma ve hissizlik yaygın olarak görülmektedir. Kan glukozunun bir dönem için yüksek seyretmesi ve insülin hormonunun dengesiz seviyesi bize diyabet tanısı konulmadan önce prediyabet yani diyabet öncesi anlamına gelen bir durumu ortaya çıkarmaktadır. Bu aşamada diyet ve yaşam tarzı değişiklikleri ile geri dönüş mümkün olabilmektedir fakat müdahele edilmediği durumda prediyabet diyabete evrilir ve artık geri dönüşümsüzdür.
Randomize kontrollü yapılan araştırmalar, prediyabete sahip bireylerin bir kısmının enerji kısıtlamasına, fiziksel aktiviteye ve tip-2 diyabet hastalarının birinci basamak ilacı olan metformin ile tedavi edilmesine rağmen diyabet gelişebileceğini bildirmiştir. Şu anda, tip-2 diyabet durumuna kimin ilerleyip kimin ilerlemeyeceğini belirlemede bu müdahelelerin geçerliliğine dair kabul edilebilir bir yöntem henüz yoktur. Prediyabet ve diyabette yaşam tarzı müdahalelerine ve metformine bireylerin iyi ve kötü yanıtını inceleyen çok az çalışmaya rastlanılmıştır (1).
Prediyabetli bireylerde diyabeti önlemeye yönelik destek tedavileri özellikle 60 yaş altı, vücut kitle indeksi (VKİ) 35 kg/m2 olan bireyler, gebelik diyabeti öyküsü olan kadınlar ve diyabetli bireylerde önerilmektedir. Metformin ilk olarak 60 yıl önce bir antihiperglisemik ilaç (yüksek kan şekerini düşürücü) olarak ruhsatlandırılmıştır.
Diyabet hastalığının özetleyecek olursak iki tipi bulunmaktadır: tip-1 ve tip-2 diyabet. Genellikle tanısı konulmuş diyabetlerin %90-95’i tip-2 diyabettir. Ailesinde diyabet hikayesi olan ve özellikle karın bölgesindeki kilosu fazla olan (intraabdominal obezite) bireylerde daha sık görülmektedir (2).
Şekil 1: obezite ve yanlış beslenme [3]
Farklı türlere ait genomların tüm işlevsel ve yapısal yönlerinin incelenmesi yani genomik, küçük moleküllerin (metabolitlerin) profillerini inceleyen ve bir biyoteknoloji çalışma alanı olan metabolomik ve bağırsak mikrobiyotası teknolojilerindeki son gelişmeler; tip 2 diyabetin yönetilmesi ve önlenmesi için beslenmenin kullanımının bizlere hastalığın ve hastaların gelecek tedavileri için fırsatlar da sunmuştur (4).
Genellikle dahiliye bölümü doktorlarına gittiğinizde ve kan glukozunuz yüksek çıktığında size genellikle ailenizde ya da ebeveynlerinizde diyabet hastası olan birilerinin olup olmadığı sorulmaktadır. Bu sorunun sebebi diyabetin büyük bir olasılıkla sizlere ailenizden miras kalmasıdır. Tabili çevresel faktörler göz ardı edilmemelidir. Yanlış beslenme, travmalar, kullanılan ilaçların yan etkileri ve gebelik de etki edebilmektedir.
Diyabet, güçlü genetik yatkınlık gösteren ve yaygın olarak görülen bir hastalıktır. Yapılan bir çalışmada tip-2 diyabetten etkilenen kardeşleri olan inceleme üyeleri, genel popülasyona kıyasla tip-2 diyabet geliştirme riskinde iki ila üç kat arttığı bildirilmiştir (5).
Genetik bilginin bilinmesinin en önemli klinik faydalarından birisi, diyabetik olmayan bireyler arasında tip-2 diyabet geliştirme riskini tahmin edebilmektir. Bu, hastalığın başlamasını geciktirmek veya önlemek için erken müdahaleyi kolaylaştırmış olacaktır. Yapılan çok sayıda yeni klinik çalışmalar; mevcut genetik bilgiden yola çıkılarak hastalık tahminini değerlendirmek için tip-2 diyabetin, çok sayıda (bağımsız olarak) kalıtsal alt birim kalıntılarını toplayarak genetik risk skoru modelleri oluşturmuştur.
Tip-2 diyabet ile güçlü bir şekilde ilişkili olan en az 64 yaygın genetik varyant (alt birim) vardır. Bununla birlikte, bu varyantların patofizyolojik (biyokimyasal olaylarda ortaya çıkan bozuklukları inceleyen bilim dalı) rolleri çoğunlukla bilinmemektedir.
İnsan özellikleri ve hastalıkları ile ilişkili genetik geçişleri ortaya çıkarmak için bir yöntem olan genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS), tip 2 diyabetin genetik mimarisinin çoğunu aydınlatmıştır.
Hızla artan yaygınlığı ile diyabet, dünya çapında en önemli ölüm nedenlerinden biri haline gelmiştir. Bu nedenle, bu küresel diyabet salgınını durdurmak için önleme ve tedavi etme yöntemlerine ihtiyaç duyulmaktadır. Son araştırmalara göre, genetik bilgi diyabet riskinin tahmin edilmesi ve kişiye özel antidiyabetik tedavi (diyabeti önleyici tedaviler) için önemli katkılar sağlamaktadır (3).
Genel olarak, oral antidiyabetik ilaç (OAD), yaşam tarzı değişikliklerinin başarısız olmasından sonra tip-2 diyabet için ilk basamak tedaviyi oluşturmaktadır.
Diyabet hastalığına sahip bireylerin muhakkak bir doktor ve uzman diyetisyen tarafından düzenli takibi sağlanmalıdır.
Referanslar
Samocha-Bonet, D., Debs, S., & Greenfield, J. R. (2018). Prevention and Treatment of Type 2 Diabetes: A Pathophysiological-Based Approach. Trends in endocrinology and metabolism: TEM, 29(6), 370–379. https://doi.org/10.1016/j.tem.2018.03.014
Wang, D. D., & Hu, F. B. (2018). Precision nutrition for prevention and management of type 2 diabetes. The lancet. Diabetes & endocrinology, 6(5), 416–426. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(18)30037-8
Şekil: https://www.koreaherald.com/view.php?ud=20120830001086 erişim tarihi:13/12/2022
Kwak, S. H., & Park, K. S. (2016). Recent progress in genetic and epigenetic research on type 2 diabetes. Experimental & molecular medicine, 48(3), e220. https://doi.org/10.1038/emm.2016.7
Sun, X., Yu, W., & Hu, C. (2014). Genetics of type 2 diabetes: insights into the pathogenesis and its clinical application. BioMed research international, 2014, 926713. https://doi.org/10.1155/2014/926713