Hiperkalemik Periyodik Paralizi


Eda Altuntaş - Biyoloji, Fen Edebiyat Fakültesi, İstanbul Üniversitesi

Hiperkalemik Periyodik Paralizi, ortalama olarak 1/100.000 insanda bebeklik ya da erken çocukluk döneminde görülen potasyum fazlalığına bağlı aşırı kas güçsüzlüğü, hissizlik, felç veya paralizi atakları olarak görülen, her hücrede farklılaştırılmış bir genin kopyasının mutasyona sebep olması için kafi olduğu anlamına gelen otozomal baskın (dominant) özellikte (paternde) kalıtsal bir hastalıktır.[1, 2] Bu ataklar genelde kol ve bacaklardaki kasların kısa süreli yetersiz olması olarak belirirken nefes alma, göz kaslarında, yutmaya yardımcı olan kaslar bu durumdan etkilenmez ve bilinç kaybı görülmez. Atakların sıklığı ve süresinin değişken olduğu bilinir fakat yetişkinlik dönemine kadar artma eğilimindeyken yetişkinlik sonrası rahatsızlığı devam eden pek çok insanda nadir olarak ortaya çıkar. Hastalığın atakları tipik olarak dakikalar içinde sonlanan ataklarla birlikte birkaç saat süren ya da günlerce süren ataklar da görülebilmektedir. [1, 2]


Hiperkalemik Periyodik Paralizi bulunan bireylerin, ataklarını geçirdikleri sırada hiperkalemi yani kanlarındaki potasyum artışı olur. Bu hiperkalemi, potasyum artışı, güçsüz ya da hissiz felçli kasların dolaşım sistemi sıvısı olan kana potasyum iyonlarını geçirmesiyle oluşur. Atak döneminde bacak kaslarının kol kaslarına göre daha çok etkilendiği belirtilen hiperkalemik paraliz özelliklerinden biriyken atak dışı dönemde hastaların nörolojik muayenelerinin normal görünmesi önemli bir özelliğidir. Normal potasyum ve kan seviyesi olduğu durumlarda potasyum alındığında etkilenen bireyler, potasyum seviyesi yükselmediğinde de ataklar tetiklenebilir. [2, 3]


Atakları tetiklenmesinde etkili olan faktörler genel olarak şöyle belirtilir; potasyum içeriği zengin yiyecekler, stres, yorgunluk, egzersiz sonrası dinlenme, açlık, hamilelik, alkol, çok sıcağa ya da soğuk sıcaklıklara karşı karşıya kalmak, belirli ilaçların veya yiyeceklerin tüketilmesi gereken sürelerinde tüketilmemesidir (uzun süre açlık). Kas gücü genelde ataklar arasında normale döner, fakat etkilenen insanların çoğu özellikle el ve yüz kaslarında hafifde olsa miyotoni (kasılan kasın kolay gevşeyememesi durumu) yaşamaya devam etmektedir. [2, 3]


Paralizin Nedenleri


SCN4A geni, iskelet kasları-hareket kasları üzerinde etkili olduğu kaslarda çok önemli rolü olan proteinin üretilmesi için emir verir. Vücudun normal seyrinde hareket etmesi için, hareket kaslarının kasılması ve gevşemesi koordineli bir şekilde gerçekleşmelidir. Kas kasılmasının tetiklenmesine etki eden değişikliklerden biri, sodyumun da dahil olduğu pozitif yüklü atomların (iyonların) kas hücrelerine geçişidir. SCN4A geninden üretilen bu SCN4A proteinin görevi, kas hücrelerine sodyum iyonlarının geçişini denetleyen kanallar oluşturmaktır ve bu SCN4A geninde oluşan değişinim (mutasyon) Hiperkalemik Periyodik Paralizine neden olabilir. [4, 5]


SCN4A geninde oluşan mutasyonlar, bu sodyum kanallarının yapısını ve fonksiyonunu değiştirir. Değişen kanalların gerektiği kadar uzun kapalı kalmaması ya da uzun süre açık kalması sonucu, sodyum iyonlarının kas hücrelerine çok fazla geçmesine neden olur. Kas hücrelerindeki sodyum iyonlarının bu artışı, kas hücrelerine sodyum iyonlarının geçmesine ve sodyum kanalının açılmasına teşvik eden, kas hücrelerinden potasyum akışının neden olur. Kas hücrelerindeki bu iyon iletimi değişiklikleri, kas güçsüzlüğü, hissizliği ve paralizi ataklarında rol oynayarak hareket kaslarının kasılma becerisini azaltır. [5]


Hiperkalemik Periyodik Paralizi, hastalarının yaklaşık olarak yüzde 40’ında, paralizin nedeni bilinmemektedir, henüz saptanmamış diğer genlerdeki anomaliler, büyük ihtimalle bu vakalarda görünen hastalığın nedenidir. [5, 6]





Referanslar

1. Günel, G., Çabalar, M., Canöz, M. B., Aslan, H., Yağız, O., Saçak, Ş., & Tuna, S. HİPOKALAMİK PERİYODİK PARALİZİ VE HİPERTİROİDİ: OLGU SUNUMU.

2. YILMAZ, F., YILMAZ, Y., UZUNAY, H., BOZDEMİR, C., & Fadime, K. A. R. A. Hipokalemik Periyodik Paralizi Olgusu. Kocaeli Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 6(2), 91-93.

3. Tekin, Y. K., & Tekin, G. (2014). Hypokalemic Periodic Paralysis Case Accompanied with Cardiac Arrhythmia/Kardiyak Aritminin Eslik Ettigi Hipokalemik Periyodik Paralizi Olgusu. Akademik Acil Tip Olgu Sunumlari Dergisi, 5(1), 30.

4. Tedavi, P. P. O. B. (2016). Periyodik Paralizilerde Onaylanmış Bir Tedavi Seçeneği: Diklorfenamid. Turk J Neurol, 22, 94.

5. Okyay, G. U. OLGULARLA HİPOKALEMİ SUNUMU.

6. Widjajanti, A., & Agustini, S. M. (2018). Hipokalemik Periodik Paralisis. Indonesian Journal of Clinical Pathology and Medical Laboratory, 12(1), 19-22.

140 görüntüleme0 yorum