Mutluluk Hastalığı: Williams Sendromu


Fatmanur KAYA - Yıldız Teknik Üniversitesi Biyomühendislik

Ne yaşarsa yaşasın tebessüm edebilen kişilerin her daim pozitif enerji saçtığını hepimiz biliyoruz ancak bu durumun bazı kişilerde hastalık olduğunu daha önceden duymuş muydunuz? 1961 yılında Williams ve Beuren adındaki iki doktorun ‘mental gerilik, karakteristik yüz bulguları (dismorfizm) ve supravalvüler aort stenozu‘ ortak bulguları nedeniyle sendrom olarak tanımladığı Williams sendromu aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak bilinmektedir.



Bu sendrom; kız ve erkeklerde eşit oranda 30.000’de 1 görülen bir hastalık olup 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucu meydana gelir. Türkiye’de 500 kadar Williams sendromuna sahip çocuk olduğu düşünülmektedir. Anne-babadan geçen kalıtımsal bir hastalık değildir. Kayba uğrayan kritik bölgede yaklaşık 26-28 gen bulunmaktadır. Kaybolan iki temel gen Elastin geni ve LIM Kinaz genidir. Elastin bağ-doku ve kas iskelet sisteminin normal gelişimi ve fonksiyonu için zorunlu bir gendir. Bu niteliğinden ötürü Williams sendromunda görülen yüz ifadesi dahil tüm kas-iskelet sistemi ve kalp-damar anomalilerinin temel sebebinin Elastin yetersizliği olduğu düşünülmektedir. LIM kinaz ise özellikle beyin dokusunda yoğun olarak bulunan bir protein kinazdır ve Williams sendromunda görülen zeka geriliği ve karakter yapısına yol açtığı düşünülmektedir.


Çoğunlukla rastlanılan birkaç özellik tanı koymaya biraz yardım etmektedir. Örneğin; burun kökleri basıktır, gözler birbirine yakın ve çekik, üst damak yüksek, burun ucu kalkık gibi. İlk yıllarda kalp rahatsızlıkları görülmektedir. Hastalığa yakalanan bebekler birkaç aylıkken uyuma zorlukları çekmektedirler. Williams Sendromu kasları etkilediğinden bu çocuklar geç yürürler, el ve ayak hareketleri koordinasyonu ile denge zorlukları gösterirler. Vücut ısıları yüksektir, kanlarındaki kalsiyum oranının yüksekliği kusmalarına sebep olabilmektedir, bu durumlar beslenme problemleri yaratabilmektedir.

Williams sendromlu bir çocukla karşılaştığınızda, sizi samimiyetle ve sıcak karşılar. Geçmişte tanışıp tanışmamanız onun için önemli değildir, size sıcacık sarılırlar. Bu çocuklar, karşısındaki kişiden hiç zarar beklemeyecek kadar güven beslerler. Yalan söylemeyi anlayamazlar, söylenen her şeyin doğru olduğunu, verilen sözlerin mutlaka tutulması gerektiğini düşünürler. Şeffaftırlar, onlar için saklanması gereken sırlar yoktur. Birlikte oldukları insanlar için daima mutluluk kaynağıdırlar. Üzülebilecekleri durum ve ortamlardan mümkün olduğunca uzak kalmaya çalışırlar.


Bu çocukların en belirgin özelliklerinden biri de müziğe olan ilgileridir. Görsel ve işitsel hafızaları kuvvetlidir. Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar. Şarkı söylemeyi, dans etmeyi, tekerleme söylemeyi, şiir okumayı çok severler.


Williams sendromunu ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak hastalığın seyri ve belirtileri doğrultusunda bir eğitim planı düzenlenebilir, çocuğun hayat kalitesini arttırmaya yönelik uygulamalar geliştirilebilir. Hastalığın kesin bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte hastalığın neden olduğu çeşitli sağlık sorunlarını ortadan kaldırmaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Bunun için çocuğun kas ve iskelet sistemindeki bozukluklar, böbrek hastalığı, diş sorunları ve fıtık gibi hastalığın neden olduğu birçok sağlık sorunu için tedaviler uygulanabilir.


Williams Sendromlu bir çocuğa sahip olan aileler birçok zorluk yaşamaktadır. Bunların en başında çocuklarının geleceklerine yönelik yaşadıkları kaygı vardır.


Buna ek olarak sendromun az rastlanır bir durum olmasının ailelere, bilgi ve kaynak yetersizliği, uzmanların yetersizliği, çevreye açıklama güçlüğü gibi güçlükler görülmektedir. Williams Sendromu olan çocuğa sahip aileler, çocuklarına ait tanıyı genellikle, ilk defa genetik alanında çalışan doktorlar kanalı ile almaktadırlar.


Annelerin çocukların davranış problemlerinden kaynaklı zorluklar, sürekli ilgi göstermenin getirdiği zorluk ve sağlık sorunlarının aileye getirdiği yük nedeniyle zorluk yaşadığı belirtilmiştir.

Eğitim ve sağlık alanında yaşanan güçlükler arasında eğitim ve sağlık çalışanlarının sahip oldukları olumsuz tutum ve bilgi yetersizliği ön plana çıkmıştır. Bilgi yetersizliğinden dolayı anneler sürekli olarak açıklama yapmak zorunda kalmaktadır.


Peki ailelerin sorunlarla baş etmelerine yardımcı olabilmek için neler yapılabilir? Öncelikle ailenin konu hakkında ayrıntılı bilgilendirilmesi önemlidir. Bunun yanında sosyal desteğin var olması ve dereceleri, ailenin engele uyum sürecini ve aile bireylerinin baş etmeleri konusunda yarar sağlayacaktır.





Kaynakçalar

1. ‘Williams sendromu’ retrived from, http://www.genetikdunyasi.com/williams-sendromu/ on 20.11.19

2. ‘Introduction: Williams Syndrome’ retrived from, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2946897/ on 20.11.19

3. ‘Williams Sendromu Olan Bireylerin Ailelerinin Deneyimlerinin ve Karşılaştıkları Güçlüklerin Belirlenmesi’ retrived from, https://www.researchgate.net/publication/310812355_Williams_Sendromu_Olan_Bireylerin_Ailelerinin_Deneyimlerinin_ve_Karsilastiklari_Gucluklerin_Belirlenmesi on 20.11.2019

0 görüntüleme

Türkiye'nin Tek Popüler Genetik Bilim Dergisi

Bezelye Dergi ISSN: 2587-0173

Bizi Takip Et
  • Beyaz Facebook Simge
  • Beyaz Instagram Simge
  • White Twitter Icon
  • Icon-gmail
  • kisspng-white-logo-brand-pattern-three-d
  • images
  • medium
  • Dergilik
  • YouTube

© 2019 by Bezelye Dergi