Nadir Hastalıklar
Ayça İrgit - Moleküler Biyoloji ve Genetik, Fen - Edebiyat Fakültesi, İstanbul Teknik Üniversitesi
Nadir Hastalık Nedir?
Hastalıkların ‘nadir’ olması görülen görülme sıklıkları ile ilgili olarak nitelendirilmiştir. Toplumda yaygın görülen hastalıklarla kıyaslandığında nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin sayısı az olmakla birlikte hastalıkların hangi görülme sıklığının altında olduklarında nadir hastalık olarak tanımlanabileceklerine dair bir görüş birliği bulunmamaktadır[1]. Food & Drug Administration (FDA) nadir hastalıkları etkilenen kişi sayısının 200.000’den az olduğu hastalıklar olarak tanımlarken Avrupa Birliği görülme sıklığı 2.000 kişide bir olan hastalıklar olarak tanımlamıştır. Dünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ) nadir hastalık tanımı ise 10.000 kişiden en fazla 6.5 kişinin etkilendiği hastalıklar şeklindedir. Nadir hastalıkların epidemiyolojik özellikleri ve görülme sıklıkları ülkeden ülkeye değişiklik gösterebilmektedir[2]. Türkiye’de ise nadir hastalıkların görülme sıklığının 100.000’de 38 olduğu tahmin edilmektedir[2,3]. Akraba evliliklerinin yaygın olarak görüldüğü ülkemizde özellikle resesif kalıtım gösteren nadir hastalıkların görülme sıklığı fazladır. 2017 TÜİK verilerine göre Türkiye’de akraba evliliklerinin oranı %23.2’dir ve nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin sayısının 5-7 milyon arasında olduğu tahmin edilmektedir[1]. Küresel ölçekte nadir hastalıklardan etkilenen yaklaşık yarısını çocukların oluşturduğu 350 milyon kişi olduğu tahmin edilmektedir[1]. Küresel ölçekte tanımlanan 6.000-8.000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve her yıl yeni 3 ila 4 hastalık nadir hastalıklar listesine eklenmektedir[3].
Nadir hastalıkların %80’i kalıtım yoluyla aktarılmakla birlikte %20’si çevresel faktörlere bağlı olarak görülebilmektedir. Birden fazla sistemi etkileyebilen ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyen nadir hastalıkların tanısının konulması ve tedavi edilebilmesi yaygın görülen hastalıklarla karşılaştırıldığında oldukça zordur. Moleküler tarama tekniklerinin gelişmesi ve gen testleri nadir hastalık tanılarının konulabilmesini ucuz, etkili ve kolay bir hale getirmektedir. Nadir hastalıklarda tanının konulabilmesinde gelecek nesil gen dizileme (next gene sequencing: NGS) ön plana çıkmaktadır. Nadir hastalıkların %5’inin genetik bir tedavisi bulunmakla birlikte birçok nadir hastalığa etkili bir tedavi yöntemi bulunabilmiş değildir[3].
Avrupa’da 17 ülkede aralarında Kistik Fibrozis, Crohn hastalığı, Duchenne Musküler Distrofi, Marfan, Ehlers‐Danlos, Prader‐Willi, Fragile X sendromu ve Tüberoz Skleroz hastalarının bulunduğu nadir hastalığa sahip bireyler ile yapılan bir anket nadir hastalıkların tanı ve tedavisi sürecindeki aksamaları ve yaşadıkları zorlukları belirtmek açısından çarpıcıdır. 18.000 kişinin katıldığı ankette hastaların %25’i tanı konulması için 5-30 yıl beklediklerini, %40’ı ise doğru tanının konulmasının öncesinde yanlış tanının konulduğunu belirtmişlerdir. Hastaların %33’ü uygun olmayan tedavilerin uygulandığını belirtirken %16’ı gereksiz cerrahi operasyon geçirdiğini, %10’u ise psikoterapi gördüğünü belirtmiştir. Ayrıca, hastalardan %25’i tedavilerine devam etmek için şehir değiştirmek ve %2’si ülke değiştirmek zorunda kaldıklarını belirtmiştir[4].
Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği’ne üye 54 doktor ile yapılan bir diğer anket çalışmasında ise doktorların nadir hastalıklara dair bilgi birikimi ölçülmeye çalışılmış, doktorların nadir hastalıklara dair genel bilgileri ve farkındalık düzeylerini belirlenmeye çalışılmıştır[5].
Şekil1: Ankete katılan hekimlerden nadir hastalıklar hakkında genel bilgi birikimleri (1: zayıf, 5: mükemmel)[5].
Şekil2: Ankete katılan hekimlerin nadir hastalıklardan ne kadar haberdar olduğunu sorusuna verdikleri yanıt (1: kesinlikle hayır, 5: kesinlikle iyi)[5].
Anket sonucu sağlık sektöründeki ve özellikle doktorlardaki nadir hastalıklara dair bilgi birikiminin ve farkındalık düzeyinin yetersiz olduğunu göstermesi açısından çarpıcıdır.
Nadir Hastalık Farkındalık Çalışmaları
Özellikle sağlık çalışanlarının nadir hastalıklara dair farkındalığının yüksek olması nadir hastalıkların tanısının doğru konulabilmesinde ve hastalıklara tedavi geliştirilebilmesi için önem teşkil etmektedir. Nadir hastalıklara dair farkındalığın sağlık sektörü ile sınırlı kalmaması ve toplumda da nadir hastalığa dair farkındalığın artması nadir hastalığa sahip bireylerin toplumda yaşadığı zorlukların aza indirgenmesi açısından önemlidir. Özellikle doktorların ve toplumun nadir hastalıklara yönelik farkındalığını arttırmak amacıyla ilk olarak 29 Şubat 2008 tarihinde The European Organization for Rare Diseases (EURODIS) tarafından Nadir Hastalık Günü (Rare Disease Day) olarak etkinlikler düzenlenmiş ve nadir hastalıklara dikkat çekilmeye çalışılmıştır[6]. Şubat ayı diğer aylardan farklı gün sayısına sahip olması ve nadir olması nedeniyle, şubat ayının son günü, 28 Şubat, Nadir Hastalık Günü olarak kutlanmaktadır ve bu kapsamda etkinlikler 2013 yılından itibaren Türkiye’de de düzenlenmeye başlanmış ve 2016 yılından itibaren toplumsal farkındalığın önemini vurgulayan ve bu amaçla düzenlenen etkinliklerin sayısı artmıştır[7]. Türkiye’de nadir hastalık derneklerinin kurulması ile Nadir Hastalık Ağı kurulmuş ve nadir hastalıklara yönelik farkındalık çalışmaları hız kazanmıştır[1].
Referanslar
Ürek, D. & Karaman, S., (2019), Önemli Bir Halk Sağlığı Sorunu Olarak Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar, Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22(4): 863-878, Erişim Adresi: https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/902600
Dündar, M. & Karabulut, S. Y., (2010), Türkiye’de Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar; Medikal ve Sosyal Problemler, Erciyes Tıp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 32(3):195-200, Erişim Adresi: https://jag.journalagent.com/erciyesmedj/pdfs/EMJ_32_3_195_200.pdf
Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü (TÜSEB), (2019), Nadir Hastalıklar Raporu, Erişim Adresi: https://www.tuseb.gov.tr/tuhke/uploads/genel/files/haberler/nadir_hastaliklar_raporu.pdf
Bakırcı, G., & Üstü, Y. (2017). Aile Hekimliğinde Nadir Hastalıklara Yaklaşım. Ankara Medical Journal, 17(3), 174-178.
Enstitüsü, D. E. S. A. M. Kıbrıs’ ın kuzeyindeki hekimlerin, Nadir Görülen Hastalıklara ilişkin Algı Anketi Çalışma Raporu, Erişim Adresi: http://www.ehhd.eu/wp-content/uploads/2021/02/NGHA-Algi-Anketi-Raporfinal.pdf
Rare Disease Day, What Is Rare Disease Day?, Erişim Adresi: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day
Doğuç, E., (2017), Yetim İlaçların (Orphan Drugs-Nadir Hastalıklarda Kullanılan İlaçlar) Türkiye’de ve Dünyadaki Durumu, Sağ Aka Derg (3)4:196-201, DOI: 10.5455/sad.13-1502288229