Nadir Hastalıklar: Eşsiz Değerde Kişiler

En son güncellendiği tarih: 17 Haz 2019


Prof. Dr. Melih Bulut - Sağlıkta İş Birliği Platformu Kurucusu


Tanımı değişiklik gösterse de genel olarak iki bin doğumda birden az görülen hastalıklar “Nadir Hastalık” sınıfına giriyor. Nadir, ender görülen, bir bakıma korunması gereken, yani değerli demek. Her çocuk, her insan anne-babası için zaten çok değerlidir. Her hasta hekimi, hemşiresi, onunla ilgilenen sağlık mensubu için de değerlidir. Nadir hastalar da ailesi, sağlıkçısı için değerlidir ama gerçekte toplum için, insanlık için ayrıca değerlidir. Çünkü öğreticidir. Her bir nadir hasta bize kendi hastalığının ötesinde çok şey öğretir. Bu nedenle nadir hastalarımızı bir yük olarak görmek yerine alışılmış hastalıkları olan hastalardan çok daha fazla özen göstermemiz, değer vermemiz gerekir.


Ülkemizde en az beş milyon kişinin nadir hastalığı olduğu biliniyor. Aileleri ile birlikte düşünüldüğünde önemli bir nüfus. Yani nadir hastalıklar bizim için nadir değil. Sık akraba evlilikleri bunun bir nedeni, çünkü % 80’ni genetik kökenli. Yedi bin civarında tanımlanmış nadir hastalık var, hastaların yarısı maalesef çocuk. Bu hastalıklar çok öldürücü, çocuklarımızın üçte birini beş yaşını göremeden kaybediyoruz. Pek çok nadir hastalığın halen tedavisi yok; olanların ki çok pahalı, yani tedavileri de değerli. Böyle ağır hastası olan ailelerin yüklendiği maddi ve bilhassa aşırı psikolojik yük çok fazla.


Nadir hastalıklar iyi hekimlik ilkelerinden ödün vermeyen doktorlar için çok öğretici olduğu için değerli, zira tanıları kolay değil. Doğru tanı konana kadar hastaları ortalama 8 hekim görüyor ve yaklaşık 7 yıl zaman geçiyor. Yani hastaların büyük bölümü doktor doktor, hastane hastane dolaşıyor. Devlet için de “yıkıcı” bir değeri var bu hastalıkların, çünkü doğru teşhis, tedavi ve takip yapılamadığı zaman aşırı sağlık harcamasına neden oluyorlar. Tanı ve takip iyi yapılamayıp, ailelerin isyanı ve ısrarı da üstüne binince devamlı tekrarlanan pahalı tetkikler, uzayan hastane yatışları, her yeni başvuruda veya doktor değişiminde sil baştan yapılan incelemeler rutin hale geliyor. Tüm vatandaşlarına sağlık güvencesi sağlamış ülkemiz için bu maddi yükü büyük oranda devlet üstlenmek zorunda kalıyor. İşte onun için e-nabız sisteminde bu hastalara, iyi takip yapılan ülkelerde olduğu gibi, ayrı bir kayıt sistemi oluşturulmalı; bu bilinç hasta, hekim ve tüm ilgililerde yerleştirilmeli. Bu hastaların verileri de değerli, hızla anonimleştirilip araştırmacılara sunulmalı.


Nadir hastaların tamamen multidisipliner ekip çalışması ile takip edilmesi gerekiyor, başka türlü işin içinden çıkamıyorsunuz. Bu nedenle de nadir hastalar çok değerli; bize farklı disiplinlerle uyum içinde çalışmayı, iş birliğinin önemini gösteriyor ve öğretiyorlar. Örneğin Treacher Collins sendromlu bir hastaya tıbbi genetik bölümü tanıyı koysa da ameliyatlarını birkaç bölüm, takibini birkaç bölüm bir arada gerçekleştiriyor. Multidisipliner ve çok yönlü çalışma politika geliştirip uygulamak için de gerekli, zira devlet, ilgili sivil toplum örgütleriyle, hasta dernekleriyle, akademiyle, ilaç şirketleriyle, gönüllülerle ve birçok başka grupla senkronize bir şekilde bir araya gelmedikçe mesafe alınamıyor. Tersine; bu başarıldığında da etkisi muazzam oluyor.


Sağlığın tüm alanlarında uzun yıllara dayanan birikimimiz ile beraber coğrafi konumumuz, hizmet, eğitim ve araştırmadaki üstünlüklerimiz Sağlıkta Önder Ülke Türkiye tanımımızı haklı kılıyor. Yaklaşık üç milyar nüfusun zorlu sağlık sorunlarını biz çözebiliyoruz. Buradaki nadir hastalar da haklı olarak başkalarından değil, bizden çare bekliyor. Yani nadir hastalıklar sağlık turizmini çeşitlendirmemiz ve derinleştirmemiz açısından da çok değerli olacak. Bütün dünyada büyük hastanelerden uzaklaşılırken, Harvard bile evde hastaneye yatırım yaparken ülkemizde dev şehir hastaneleri inşa ediyoruz. En azından Ankara, İstanbul, İzmir’de bunların bir bölümünü tanı, tedavi ve takibin multidisipliner biçimde yapılabileceği Nadir Hastalıklar Hastanesi veya Merkezi haline dönüştürebilirsek çok ciddi, çok yönlü kazanımlar sağlayabiliriz. Böylece hem kendi hastalarımızla ilgili israfı, verimsizliği önleriz, hem de yurtdışındaki hastalar için umut kaynağı oluruz. Böylece bu hastanelerin devlet bütçesi üzerindeki yükünü de hafifletmiş oluruz.


Çevremizdeki pek çok ülke ile sadece sağlık turizmi ile yetinmiyor; oralara tıbbi teknoloji, cihaz, ilaç ihraç ediyoruz; hastane, fabrika yatırımları yapıyoruz. Ülkelerin sağlık politikalarına, bireysel ve kurumsal düzeyde katkılarla yön veriyoruz. Nadir hastalıklar konusunda bu ülkelerle hizmet, eğitim ve araştırma alanlarında iş birliğimizi geliştirmemiz tüm taraflar için çok değer üretmez mi? Bu hastalıkları tedavi eden ilaçlara ancak az sayıda insanı tedavi ettiği için yetim ilaçlar deniyor. Kullanım alanları çok kısıtlı ilaçlar bunlar, o nedenle ilaç şirketleri sorunlu bu alanın araştırma, geliştirmesine kaynak ayırmak istemiyor. Ancak çare bulunduğunda da en pahalı, en değerli ilaçlar bunlar. Kendi hastalarımızla beraber çevremizdeki üç milyar nüfusun nadir hastalıklarını biz çözmeye talip olursak ilaç araştırmaları da farklı bir düzleme taşınacaktır.


Nadir hastalıklar araştırma alanında başka yönden de çok öğretici ve değerli. Onların genetik temelini, sebeplerini aydınlatmaya çalışırken bilgilerimiz çok yönlü olarak genişliyor. Nasıl ki geçmişte AIDS ile uğraşırken insan immünolojisini daha iyi öğrendik ve kanser tedavisinde kullandığımız yeni immünoterapileri geliştirdiysek nadir hastalıklar sayesinde de kim bilir insanlığın hangi sorunlarına şifa üreteceğiz. Özellikle DNA üzerinde CRISPR gibi yöntemlerle adeta ameliyat yapabilir hale geldikçe bu hastalıklarda gen tedavisi geliştirme ümidi de artıyor. Gen tedavileri ülkeye maddi katkının yanı sıra çok anlamlı bilimsel prestij getirecektir. Bu çocuklarımız bize sadece genetik, moleküler, biyokimyasal düzeyde değil başka alanlarda da öğretici oluyor. Örneğin çoğu öğrenme güçlüğü çeken bu çocuklarımızla uğraşırken insan beyniyle ilgili yepyeni ufuklar keşfediyoruz. Her çocuğun farklı öğrenme biçimi olduğunu öğrenmemizde katkıları olduğu için de bu hastalar değerli.


Yılların birikimi ile artık ülkemizde nadir hastalıklar konusunda özellikle hasta derneklerinin, gönüllülerin çalışmaları toplumda çok yankı yapmaya başladı, hızla bir farkındalık oluşuyor. Bu durum, bize giderek artan akraba evliliklerini azaltmak, sağlık okuryazarlığını yaygınlaştırmak için de değerli bir fırsat sunuyor. Keza SMA’lı (Spinal Müsküler Atrofi) hastaların ve ailelerin ilacın geri ödeme kapsamına alınmasında yaptıkları çok yönlü çalışmalar günümüzde tüm sivil toplum örgütlerine sorunları çözme konusunda ilham veriyor.


Karmaşık, kaotik bir dünyada iş hayatı, başarı gibi kavramlarda da büyük değişiklikler yaşanıyor. Multidisipliner çalışma, iş birliği ile beraber çok yönlü olabilmek gerekiyor. Nadir hastalıklarla uğraşan bir akademisyen ben sadece işimi yaparım diyemiyor, devletin ilgili organlarıyla, hasta dernekleriyle, gönüllülerle, sivil toplum örgütleriyle, ilaç şirketleriyle hassas bir dengede çalışma yürütmesi icap ediyor. Bu durum hasta aileleri için de geçerli, ister istemez yalnızca hastaları ile ilgilenmiyorlar bir çok başka faaliyet yapmak zorunda da kalıyorlar. Yani aynı anda bir çok işi başarıyla bir arada yapabilmeyi insanlara öğrettiği için de nadir hastalar değerli. Nadir hastalarla uğraşmak insana sabrı da öğretiyor. Uzun zaman emek vermeden sonuç alınamıyor.


Nihayet nadir hastalar bize insanlığımızı yeniden öğrettikleri için de çok değerli. Bir yüz anomalili hastaya onu ötekileştirmeden bakabildiğimizde insanlığımızı adeta geri kazanmış oluyoruz. Sosyal medyada, günlük hayatta her an herkesin bir başkasını kolayca ötekileştirdiği, siyasiler eliyle nefret tohumlarının sürekli ekildiği bir dünyada hepimizin eşit, saygın varlıklar olduğunu idrak etmemizi sağladıkları için de nadir hastalara teşekkür borçluyuz. Bu hastaların bizlere yaşattığı duygu yoğunluğu da çok kıymetli. Örneğin son aylarda yaşadığım en güzel şey Nadir Hastalıklar Gününde Williams Sendromlu Çocuklar Korosu ile tanışmamdı.


Bir nadir hastalığı olan bebeğiniz doğduğunda artık o hastalık sizin için ender olmaktan çıkıyor, tüm hayatınızı etkileyen özel bir duruma dönüşüyor. Böyle bir hastaya ve aileye elden geldiğince destek olmak tüm sağlıkçıların ve toplumun görevi. Bu yazıda nadir hastaların sadece anne-babaları için değil; devlet, toplum ve genel olarak sağlık sistemi için pek çok yönden değerli olduklarını vurgulamak istedim. Ümit ediyorum ki kamu sağlık otoritesi nadir hastası olan ailelerin üstündeki aşırı yükü bu nedenle de paylaşmanın bilincine varır ve gereğini yapar. Çünkü hasta ya da sağlam her insan devleti için yük değil eşsiz bir değerdir.

0 görüntüleme

Türkiye'nin Tek Popüler Genetik Bilim Dergisi

Bezelye Dergi ISSN: 2587-0173

Bizi Takip Et
  • Beyaz Facebook Simge
  • Beyaz Instagram Simge
  • White Twitter Icon
  • Icon-gmail
  • kisspng-white-logo-brand-pattern-three-d
  • images
  • medium
  • Dergilik
  • YouTube

© 2019 by Bezelye Dergi