Tourette Sendromu ve Tikler


Ezgi KILIÇ - İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik

Fransız profesör ve nörolojist Jean-Martin Charcot (1825-1893) öğrencisi ve aynı zamanda stajyeri olan Georges Gilles de la Tourette (1857-1904)’i 1884 yılında Paris’te bulunan Salpêtrière Hastanesine hareket bozukluklarına sahip bazı hastaları incelemesi için gönderdi.[1] Charcot histeri ve koreden* farklı olduğunu düşündüğü bir hastalığı tanımlamak istiyordu. Görevini başarıyla tamamlayan öğrencisi Tourette, 1885 yılında “konvulsif tik bozukluğuna” sahip dokuz hasta belirledi, çalışmasını yayınladı ve bu semptomları içeren yeni bir klinik kategorinin tanımlanması gerektiğini açıkladı. Tanımı yapılan bu hastalığın adı Charcot tarafından seçildi ve öğrencisine ithafen “Tourette Sendromu” olarak kayıtlara geçti.


*kore: aniden gelişen, istemsiz, vücudun her bölgesinde olabilen, uzuvdan uzuva yayılabilen, düzensiz ve kısa süreli kas kasılma hastalığı.


Şekil 1: G. Gilles de la Tourette Portresi. [2]

Tourette sendromunda temel belirtiler yani tikler genellikle çocukluk çağlarında, 5 – 10 yaş aralığında kendini gösteriyor. Omuz silkme, göz kırpma, istemsiz ses çıkarma, kafa sallama, diğer kişilere dokunma, havaya üfleme, çığlık atma, dişleri sürtme, hareketleri taklit etme gibi istemsiz gerçekleşen bedensel tikler sıradan gözlemciler tarafından dikkat çekmeyebilir ancak bu hastalık tik bozuklukları alanında oldukça şiddetli bir kategoridedir. Hasta istemsiz gelişen bu hareketleri zaman zaman bastırabilse bile durumdan oldukça rahatsız olur. Bastırılmış tikler daha sonrasında yoğun bir tik patlaması halinde kendini gösterebilir. Kalıtsal, genetik, psikolojik ve aynı zamanda çevresel faktörlerin de etkili olduğu bu hastalık nörobiyolojik ve nöropsikiyatrik hastalıklar kategorilerinde incelenebilir.[3] Ortaya çıkma nedeni tam olarak bilinmiyor olsa da yapılan araştırmalar gösteriyor ki beynin bazı bölgelerindeki hasarlar ve nörokimyasal dengesizlikler hastalığın muhtemel sebebidir. Ayrıca kişinin seratonin, dopamin ve noradrenalin salgılarında bir problem varsa bunların Tourette Sendromuna sebep olabileceği biliniyor. Hastalığın görülme sıklığı %0,0.5 olarak kabul edilebilir. Teşhisi için özel bir test yoktur, uzmanlar hastanın semptomlarını gözlemleyerek tanıyı koyar. Erkeklerde kadınlara göre 3 – 4 kat daha sık görülmektedir.[4] Özellikle ergenlik döneminde yoğunlaşan hastalık, kişide dikkat eksikliği, hiperaktivite, obsesif kompülsif bozukluk gibi hastalıkları da beraberinde getirebilir. Psikiyatrik hastalıklara yatkınlıkları sebebiyle, hastalar toplumsal uyumu bozabilir. Hasta stres, baskı, panik durumlarında tetiklenir ve tikler mücadele edilmesi zor bir hal alabilir.


Şekil 2: Tourette sendromlu, tiklerini kontrol edemeyen bir çocuk. [5]

Tourette Sendromunda tikler motor ve vokal tikler olmak üzere iki grupta incelenir. Bir veya birden fazla kasın beraber çalışması ile ortaya çıkan tikler motor tiklerdir, kas tikleri olarak da bilinirler. Tekme atma, burna dokunma, nesnelere dokunma, omuz silkme, göz kırpma, boyun çevirme, kafa sallama tikleri motor tiklerdir. Vokal tiklerde ise isminden de anlaşılabileceği üzere öksürme, boğaz temizleme, havlama, çığlık atma, bağırma, burun çekme gibi basit yapıdaki tiklerin dışında daha kompleks tikleri yani koprolali olarak da bilinen müstehcen, küfür içerikli ve toplumda uygunsuz karşılanabilecek sözlerin istenmeden söylenme durumlarını içerir.


Hafif, kısa süren, belli belirsiz tikler için genellikle bir tedavi uygulanmaz. Daha sık görülen, daha uzun süreli orta ve ağır şiddetteki tiklerin tedavisinde ise günlük hayatın kalitesine etkisi, sosyal hayata etkisi gibi durumlar mutlaka incelenmelidir. Tiklerle ilgili hastalara ve ailelere verilen farkındalık terapileri çok önemlidir. Terapiler davranışçı çözümlere dayanmalıdır. Psikolojik ve çevresel etkenlerin hastalığın tetiklenmesindeki rolünün en aza indirgenmesi hedeflenmelidir. İlaçsız terapilerin yetersiz kalması durumlarında ilaç tedavilerine başvurulması muhtemeldir.

Ağır şiddette, uzun süreli yaşanan tiklere sahip hastalarda stres, anksiyete, depresyon gibi psikolojik sorunların görülmesi durumunda nöropsikiyatrik ilaç tedavilerinden yararlanılmaktadır. Tiklerin ilaçla tedavisinde Olanzapin, Pimozid, Risperidon gibi ilaçlar kullanılabilir. Ancak bu ilaçlar yalnızca hayat kalitesini arttırmaya yardımcı olabilir. Çünkü hastalık çoğu zaman kronik bir seyirdedir, belirtiler tam anlamıyla ortadan kalkmayacaktır. Ayrıca hastalığın tedavisinde bazı antihipertansif ajanlar da kullanılabilir. Öncelikle çocuklarda denenmesi uygun görülen Klonidin ve Guanfasin, DEHB (Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu) belirtilerinin azalmasına da yardımcı olabilir. Ancak bu ilaçların Tourette sendromlu yetişkinlerdeki olumlu etkileri üzerine pek de araştırma ve kanıt yoktur.[6] Sahip olduğu tik bozukluklarıyla başa çıkma stratejisini geliştiren ve yaşı ilerleyen hastaların yaşam kalitesi zamanla artacaktır. DEHB belirtileri zamanla iyileşeceği için yetişkinlik dönemi eğitim döneminden daha az olumsuz etkiyle geçecektir. Ancak yetişkin dönemde yaşanacak problemlerde çocukluk dönemine göre daha çok psikososyal durumun etkileri gözlemlenir. Tiklerin hayatı olumsuz etkileyebildiği aşikar bir sonuçtur ancak Tourette sendromuna sahip başarılı spikerler, konuşmacılar, müzisyenler ve sporcular elbette vardır. Örneğin dünyaca ünlü eski futbolcu David Beckham Tourette sendromuna ve obsesif kompülsif bozukluğa sahiptir.


Şekil 3: Klonidin ilacı, örnek gösterim. [7]


Referanslar:

1) Rickards H, Cavanna AE. Ekim 2009. “Gilles de la Tourette: The man behind the syndrome” Psikosomatik Araştırmalar Dergisi (Journal of Psychosomatic Research). Cilt 67 (6): (s. 469-474) doi:10.1016/j.jpsychores.2009.07.019

2) Görsel 1, Erişim adresi: https://wellcomecollection.org/works/agpddwgw

3) Leckman JF. 2002. Tourette’s syndrome. Lancet; 360:1577-86.

4) Robertson MM. Mart 2000. “Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment.” Brain. Cilt:123 (3): (s. 425 – 462). 123:425-62. 11. Seichi A, Tak. Oxford Academic.

5) Görsel 2: Melissa Fluehr, Klinik Araştırma Koordinatörü. Barbara Coffey, MD, MS. (Mart 2017) “Tourette Hastalığının Tedavisi” Carlat Publishing Cilt 8, Sayı 2. 30.08.20 tarihinde https://www.thecarlatreport.com/newsletter-issue/ccprv8n2/ adresinden erişildi.

6) Efron D, Dale RC. Ekim 2018. "Tics and Tourette syndrome" (Tikler ve Tourette Sendromu). J Paediatr Child Health (Review). Cilt 54 (10): (s. 1148–1153)

7) Görsel 3: The Recovery Village, Madde Bağımlılığı Tedavi Merkezi, ABD (30 Ocak 2020) “Clonidine Addiction”. 30.08.2020 tarihinde https://www.therecoveryvillage.com/clonidine-addiction/ adresinden erişildi.

134 görüntüleme

Türkiye'nin Tek Popüler Genetik Bilim Dergisi

Bezelye Dergi ISSN: 2587-0173

Bizi Takip Et
  • Beyaz Facebook Simge
  • Beyaz Instagram Simge
  • White Twitter Icon
  • Icon-gmail
  • kisspng-white-logo-brand-pattern-three-d
  • images
  • medium
  • Dergilik
  • YouTube

© 2019 by Bezelye Dergi