Vücudun ve Sistemlerin Fazla Esnek Hali: Marfan Sendromu


Ayça Nur Demir, Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

Marfan Sendromu, vücuttaki ve diğer sistemlerdeki bağ dokuyu etkileyen genetik geçişli bir hastalıktır. Fibrilin ve bağ doku elemanlarından biri olan elastik liflerin yapısını kodlayan Fibrilin-1 veya FBN1 adlı gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Marfan sendromu kalıtsaldır. Otozomal dominanttır ve sadece bir ebeveynin bu sendroma sahip olmasıyla bir sonraki kuşağa geçebilir. Marfan sendromuna sahip kişilerin bu hastalığı çocuklarına geçme şansı yüzde 50’dir. Vakaların yüzde 25’inde sebebi belli olmayan bir durumdan dolayı gende bir mutasyon meydana gelebilir. Marfan sendromuna sahip herkes aynı belirtileri aynı derecede yaşamayabilir. Bu sendrom her ırk ve etnik kökenden insanda görülmüştür.


Marfan Sendromunun Belirtileri


Marfan sendromu bazı insanlarda oldukça hafif seyirlidir ve varsa belirtileri azdır. Çoğu durumda, hastalığın bulguları yaş ilerledikçe yaşla birlikte artar ve bağ dokuda değişiklikler oldukça sendromun belirtileri fark edilir hale gelir. Marfan sendromuna sahip bireyler çoğunlukla normal bir bireye göre oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları, parmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Omurgaları eğik ve göğüs kemikleri çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüzdür ve kolayca yerinden çıkabilir. Çoğunlukla, Marfan sendromu hastalarının uzun, dar bir yüzü vardır ve damakları normalden yüksek olabilir. Bu durum dişlerin bir noktada toplanmasına sebep olur. Diş ve kemik yapısında da bozulmalara neden olduğu için Marfan sendromu hastaları geçmiş tedavilerinde diş çektirmiş veya dar damaklarını genişlettirmiş olabilir. Marfan sendromuna sahip kişilerin yüzde 50’sinden fazlası miyopluk, merceğin olduğu yerinden kayması veya göz şeklinin değişmesi gibi göz problemleri yaşarlar.



Marfan sendromu hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında kalp ve kan damarları değişime uğrar. Kan damarlarının duvarları eski gücünü kaybeder ve duvarlar genişler. Bu kan damarı duvarlarındaki değişimler çoğu zaman, insan vücudunun ana arteri olan aortu etkiler. Aortun duvarları zayıfladığında veya gereğinden fazla esnediğinde aort genişlemesi ve hatta aort kopması riski artar. Kalbin kapakçıklarından biri olan mitral kapakçık (biküspit kapakçık) Marfan sendromundan etkilenebilir. Kapakçıkların uçları gevşeyip sıkıca kapanmayabilir. Bu durum kanın kapakçıktan geri sızmasına ve mitral kapakçık sarkmasına neden olur. Hafif kapakçık sızıntıları kalpte fazla iş yükü oluşturmaz ve rutin takip gerektirir. Daha ileri olan kapakçık sızdırmaları ise kalbin iş yükünü arttırır ve nefes darlığı, aşırı yorgunluk hissi veya göğüste çarpıntı gibi belirtilere neden olur. Zaman içerisinde kalp genişleyebilir ve zamanında müdahale yapılmayıp ileri evrelere giderse kalp yetmezliği meydana gelebilir.


Akciğer dokusunda Marfan sendromuyla birlikte meydana gelen değişiklikler astım, amfizem, bronşit, zatürre riskini arttırır. Bu hastalıklara da gereken zamanda müdahale yapılmazsa hasta kaybedilebilir. Deri elastikiyetinin azalması, deri çatlaklarının oluşmasına neden olur.




Marfan Sendromu Tanı ve Teşhisi


Marfan sendromu klinik tanıya dayanır. Birden fazla sistemi değerlendirmek zorunlu olduğundan, iyi bir tanıyı koyabilmek için birçok bilim dalını kapsayan bir yaklaşım gerekir. Ekip çalışanları hastanın aile öyküsünü, kalp ve kan damarlarını, omurga ve iskelet sistemini ve diğer sistemleri incelerler. Kalp ve kan damarlarındaki değişiklikleri değerlendirmek ve kalp ritmi sorunlarını tespit etmek için de, ekokardiyogram gibi başka testler kullanırlar.


Bazı durumlarda, Marfan sendromunun tanısına yardımcı olması için özel bir kan testinden de faydalanılabilir. Bu kan testi Marfan sendromunun çoğu vakasından sorumlu olan Fibrilin-1 genindeki değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.



Fibrilin-1 büyük bir gendir ve içerisinde birçok mutasyon bulunabilir. Fibrilin-1 içerisinde 1.000’den fazla farklı mutasyon olduğu tespit edilmiştir ve mutasyonların çoğu aileye özgüdür. Bir aile üyesinde mutasyon bulunduğunda, aynı mutasyonun diğer aile üyelerinde de olması beklenir. Bazı durumlarda, genetik koddaki bir değişimin gerçekten Marfan sendromuna neden olup olmadığı laboratuvarda belirlenemez. Bu tip mutasyonlar değişken mutasyon olarak nitelendirilir.


Marfan Sendromu Tedavisi


Marfan sendromu, hastanın ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilmiş bir tedavi planı gerektirir. Bazı kişiler için hiç tedavi gerekmeyebilir ve doktorlarıyla düzenli takip randevuları gerçekleştirmeleri yeterlidir. Yaklaşım, etkilenen sistemlere ve durumun ciddiyetine bağlıdır. Özellikle gelişim yıllarında kardiyovasküler, göz ve iskelet muayenelerini içeren rutin takip önemlidir. Aktivite kuralları hastalığın ve belirtilerin boyutuna göre değişir. Marfan sendromuna sahip çoğu kişi, bazı fiziksel veya eğlence amaçlı aktivitelere katılabilir.


Marfan sendromu kalıtsal bir sorun olduğu için hamilelikten önce genetik danışmanlık alınmalıdır. Marfan sendromuna sahip hamile kadınlar yüksek riskli vakalar olarak görülmektedir.

İlaçlar Marfan sendromunun tedavisinde kullanılmaz ancak komplikasyonları önlemek veya kontrol altına almak için kullanılabilir. Tedavi yöntemlerinden biri de ameliyattır. Ameliyat ise daha çok kalp ve kan damarlarında oluşan problemlerin tedavisinde tercih edilir.






Kaynakçalar

1. Svensson, L.G., Blackstone, E.H., Feng, J., de Oliveira, D., Gillinov, A.M., Thamilarasan, M., Grimm, R.A., Griffin, B., Hammer, D., Williams, T., Gladish, D.H., Lytle, B.W. 2007. Are Marfan syndrome and marfanoid patients distinguishable on long-term followup? The Annals of Thoracic Surgery. 83-(3):1067-1074

2. Heur, M., Costin, B., Crowe, S., Grimm, R.A., Moran, R., Svensson, L.G., Traboulsi, E.I. 2008. The Value of Keratometry and Central Corneal Thickness Measurements in The Clinical Diagnosis of Marfan syndrome. American Journal of Ophthalmology. 145-(6):997-1001

3. Pearson, G.D., Devereux, R., Loeys, B., Maslen, C., Milewicz, D., Pyeritz, R., Ramirez, F., Rifkin, D., Sakai, L., Svensson, L., Wessels, A., Van Eyk, J., Dietz, H.C. 2008. National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group on research in Marfan syndrome and related disorders. 118-(7):785-791

4. Dietz, H.C., Cutting, G.R., Pyeritz, R.E., Maslen, C.L., Sakai, L.Y., Corson, G.M., Puffenberger, E.G., Hamosh, A., Nanthakumar, E.J., Curristin, S.M., Stetten, G., Meyers, D.A., Francomano, C. 1991. Marfan syndrome caused by a recurrent de

5. novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature. 352:337-339

6. Judge, D.P., Dietz, H.C. 2005. Marfan’s syndrome. Lancet. 366:1965–1976

7. Keane, M.G., Pyeritz, R.E. 2008. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. 117:2802–2813

8. Silverman, D.I., Burton, K.J., Gray, J., Bosner, M.S., Kouchoukos, N.T., Roman MJ, Boxer M, Devereux RB, Tsipouras P. 1995. Life expectancy in the Marfan syndrome. The American Journal of Cardiology. 75:157–160

9. Lee, B., Godfrey, M., Vitale, E., Hori, H., Mattei, M.G., Sarfarazi, M., Tsipouras, P., Ramirez, F., Hollister, D.W. 1991. Linkage of Marfan syndrome and a phenotypically related disorder to two different fibrillin genes. Nature. 352:330 –334

10. Bunton, T.E., Biery, N.J., Myers, L., Gayraud, B., Ramire,z F., Dietz, H.C. 2001. Phenotypic alteration of vascular smooth muscle cells precedes elastolysis in a mouse model of Marfan syndrome. Circulation Research. 88:37– 43

11. De Paepe, A., Devereux, R.B., Dietz, H.C., Hennekam, R.C.M., Pyeritz, R.E. 1996. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics. 62-(4):417-426

12. Maumenee, I.H., 1981. The eye in the Marfan syndrome. An American Ophthalmological Society Thesis. 79:684-733

13. Dean, J.C.S., 2007. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European Journal of Human Genetics. 15:724-733

14. Ammash, N.M., Sundt, T.M., Connolly, H.M. 2008. Marfan Syndrome—Diagnosis and Management. Current Problems in Cardiology. 33-(1):7-39

0 görüntüleme

Türkiye'nin Tek Popüler Genetik Bilim Dergisi

Bezelye Dergi ISSN: 2587-0173

Bizi Takip Et
  • Beyaz Facebook Simge
  • Beyaz Instagram Simge
  • White Twitter Icon
  • Icon-gmail
  • kisspng-white-logo-brand-pattern-three-d
  • images
  • medium
  • Dergilik
  • YouTube

© 2019 by Bezelye Dergi